Осифікуючий прогресуюча фібродисплазії

Відео: фібродисплазії-другий скелет

Осифікуючий прогресуюча фібродисплазії характеризується прогресуючою оссификацией зв`язок, сухожиль і апоневрозів.

Відео: фібродисплазії поч з горла !!

Початок захворювання - перший рік життя. Дебют зазвичай має вигляд запального процесу з утворенням вузликів в області верхньої частини спини, шиї, волосистої частини голови. Також виникають локальне підвищення температури, лейкоцитоз і підвищення ШОЕ, в зв`язку з чим часто ставлять діагноз гострої ревматичної лихоманки. Ключем до постановки діагнозу слугують короткі великі пальці стопи (в поєднанні з короткими великими пальцями кистей або без цього). Осифікуючий прогресуюча фібродисплазії - основна причина вродженої вальгусной деформації 1 пальця стопи (hallux valgus). Більшість випадків цього аутосомно-домінантного захворювання не є результатом нових мутацій. Тривалість життя у таких хворих значно знижена: поступово зменшується ємність легенів, що обумовлює дихальну недостатність і термінальну пневмонію. Причина осифікуючий прогресуючої фібродисплазії - мутації ACVR1, рецептора для морфогенного кісткового білка 1 типу.