Хокінсінурія

Хокінсінурія - рідкісне захворювання (що отримала назву від прізвища родини), пов`язане з недостатністю ферментного комплексу 4-гідроксіфенілпіруватдіоксігенази. Блокада призводить до накопичення проміжного продукту, який, реагуючи з глутатионом, утворює органічну кислоту - хокінсін- іноді при хокінсінуріі розвивається дефіцит глутатіону.

Симптоми хокінсінуріі виникають тільки після припинення грудного вигодовування, переведення дитини на багату білком дієту. Зазвичай відзначаються виражений метаболічний ацидоз, кетоз, затримка розвитку, невелике збільшення печінки і незвичайний запах (плавального басейну). Хворим допомагає дієта без фенілаланіну, тирозину, до першого року клінічні прояви спонтанно зникають. У дорослих хокінсінурія протікає безсимптомно, попри збереження порушення обміну. Психічне розвиток зазвичай не страждає.

У сечі хворих виявляють 4-гідроксіфенілпіруват і його метаболіти (4-гідроксіфенілмолочная і 4-гідроксіфенілуксусная кислота), 5-оксопролін (через вторинного дефіциту глутатіону), а також два абсолютно незвичайних органічних сполук - 4-гідроксіціклогексуксусную кислоту і хокінсін. У одного з хворих була легка гіпертірозінемія (196 мкм).

Лікування хокінсінуріі складається з низкобелковой дієти (на приклад, грудне молоко), дієти з малим вмістом фенілаланіну, тирозину. Рекомендується багато вітаміну С (до 1000 мг / добу). Після першого року лікування не потрібно. Хокінсінурія успадковується аутосомно-домінантно- всі хворі були гетерозиготами. Ген захворювання поки не ідентифіковано.