Ти тут

Хвороба гентінгтона та інші - психіатрія пізнього віку

Відео: Михайло Угрюмов. Хвороби мозку - епідемія XXI століття. лекція 1

Зміст
Психіатрія пізнього віку
Біологічні аспекти старіння людини
Методи вивчення процесів старіння
теорії старіння
Генетика старіння і пов`язаних з віком патологічних станів
Експериментальні методи модифікації темпів старіння
Старіння як енергетична криза
Соціологія старіння
Соціально-економічний контекст старіння
Вихід людей на пенсію, дохід і бідність
Умови життя людей похилого віку
Задоволення від життя, відмінності в досвіді переживання старіння
Когнітивні функції і старіння
Рішення задач і творчість
функції пам`яті
деменція
Синдром неузгоджені виконання при деменції
епізодична пам`ять
Пам`ять на окремі події
мова
Епідеміологія
Значення демографічних тенденцій для Великобританії
епідеміологічний підхід
Проведення описового дослідження в популяції людей пізнього віку
випадки
Доступ, збір даних
нейроморфологію
Патологічні зміни при деменції - хвороба Альцгеймера
цереброваскулярна деменція
Хвороба Паркінсона, хвороба з дифузними тільцями Леві та деменція
Алкогольне ушкодження мозку, гідроцефалія
хвороба Піка
Хвороба Гентінгтона, прогресивний супрануклеарний параліч, паранеопластический синдром
Хвороба Крейтцфельдта-Якоба
ВІЛ, СНІД та деменція
Нейрохімічні патологія нейродегенеративних розладів
Нейрохімічні патологія при хворобі Альцгеймера
Нейрохимия і гистохимія глутаматергіческіх нейронів
Ймовірні зв`язки між патологією нейронів і порушенням метаболізму білків
Нейротрансмітерної регуляція активності кіркових нейронів
Нейрохімічні патологія при частковій атрофії
Молекулярна біологія і молекулярна генетика деменції
нейрофібрилярних клубки
Молекулярна генетика хвороби Альцгеймера
Молекулярна модель, лікування і молекулярна діагностика хвороби Альцгеймера
Деменція, асоційована з тільцями Аеві
Хвороба Гентінгтона та інші
спонгіформними енцефалопатії
Перспектива психіатрії пізнього віку, молекулярної біології і молекулярної генетики
психіатричне обстеження
психіатричний розпитування
Дослідження психічного стану
Оцінка когнітивних функцій
Особливі проблеми при бесіді з пацієнтом
Бесіда з людиною, що надає інформацію про пацієнта
Оцінка соматичного стану - введення
Оцінка соматичного стану
Оцінка соматичного стану - серцево-судинні захворювання
Оцінка соматичного стану - захворювання органів грудної порожнини, шлунково-кишкові, пухлини
Оцінка соматичного стану - цереброваскулярні захворювання
Оцінка соматичного стану - хвороба Паркінсона
Оцінка соматичного стану - неврологічні знаки, старіння і деменція
Оцінка соматичного стану - ендокринні і обмінні захворювання
Оцінка соматичного стану - інші захворювання і стану
ЕЕГ
нейровізуалізація
Психофармакология пізнього віку
Психофармакология - побічні ефекти ліків
Психофармакология - побічні ефекти антидепресантів
Психофармакология - побічні ефекти інгібіторів моноаміноксидази
Психофармакология - побічні ефекти протиепілептичних препаратів
Психофармакология - побічні ефекти седативних препаратів
Психофармакология - лікарські препарати в лікуванні деменцій
Психофармакология - режим і схема лікування
Психофармакология - вивчення і дослідження препаратів
Соціальна робота з людьми похилого віку
Соціальна робота - юридичний захист
Соціальна робота - догляд
Соціальна робота - обмеження комунальних служб надання допомоги
Розробка і використання інструментів для психологічної оцінки
Питання вимірювань в геріатричної оцінці
скринінгові тести
діагностичні інструменти
Психологічна оцінка і психологічне лікування
Як обстежити?
психологічне лікування
Управління пам`яттю, інсомнія, біль, горе
психоаналітичний психотерапевт
Психоаналітичний психотерапевт - психодинамическая групова терапія, примітивні процеси
Психоаналітичний психотерапевт - концепція психотерапії
Психоаналітичний психотерапевт - тренінг
сімейна терапія
Основні підходи до сімейної терапії
сімейна оцінка
Загальні положення в лікуванні людей пізнього віку і їх сімей
терапія зайнятістю
Лікування за допомогою зайнятості
Специфічні форми і лікувальні засоби терапії зайнятістю
Сенсорна стимуляція, адаптація, фізична активність
Види експресивної терапії
Процес сестринського догляду
Сестринський догляд - специфічні проблеми
Комунальний психіатричний сестринський догляд
Юридична відповідальність медичних сестер
Загальна медична практика і психічно хворі особи пізнього віку
Епідеміологія і прояв психічних хвороб
Психічно хворі - робота з дементними пацієнтами
Психічно хворі - лікарі загальної практики та спеціальні служби
Психічно хворі - можливості проведення досліджень
Психіатрія пізнього віку в общесоматической лікарні
Психіатрія в общесоматической лікарні - ефективна консультація
Психіатрія в общесоматической лікарні - депресивний розлад
Деменція і делірій в общесоматической лікарні
Зловживання алкоголем серед літніх пацієнтів общесоматической лікарні
Агресивна поведінка в общесоматической лікарні
Юридичні та етичні питання, що виникають в общесоматической лікарні

Хвороба Гентінгтона і інші хвороби триплетних повторів





Невелика, але важлива частка деменций обумовлена хворобою Гентінгтона і пов`язаними з нею розладами, хоча вони зазвичай починаються в середині життя людини. Генетичний механізм хвороби Гентингтона, схоже, застосовний виключно нервовій системі. Він також викликає деякі атрофії, Міотонічна дистрофію, розлад рухових нейронів Кеннеді, синдром ламкої Х-хромосоми і ряд інших патологічних станів. Деякі з цих рідкісних хвороб призводять до розвитку деменції. Генетичний механізм, що лежить в основі всіх цих станів, - розширення областей повторів в триплетних нуклеотидних послідовності в різних генах (див. Огляд Albin and Tagle, 1995). При хвороби Гентингтона, наприклад, в некодирующей зоні гена захворювання (відомого як Huntington) послідовність ДНК містить повторюваний ЦАГ-триплет. Число повторів варіює залежно від індивіда, але хвороба Гентингтона проявляється тоді, коли область триплетного повтору ширше або виходить за межі критичної точки (Huntington&rsquo-s Disease Collaborative group, 1993).
Схоже, що є точні межі норми і межі патології при хворобі Гентінгтона без часткових збігів зон цих станів. Молекулярна діагностика стала можливою шляхом щодо нескладного технічного прийому - підрахунку числа повторів.
Розмір повтору пов`язаний з віком початку хвороби: чим більше повторів, тим раніше починається захворювання (Kieburtz et al, 1994). Незважаючи на біологічну важливість, кореляція між розмірами повтору і клінічним проявом хвороби дуже варіабельна, щоб годилася для прогнозування віку початку захворювання у певного індивіда (Lucotte et al, 1995).
Все-таки наявні мутації у індивідів підвищують число повторів і роблять послідовності нестабільними і схильними до розширення під час продукції гамет. Внаслідок відкриття цього нового механізму стає зрозумілою біологічна основа двох клінічних феноменів - антиципації (більш раннього початку хвороби у дітей хворих батьків) і більш важкого перебігу хвороби Гентингтона, переданої від батьків.
Таким чином, в результаті збільшення розмірів повтору при продукції гамет діти схильні мати більшу кількість повторів, ніж батьки. По-перше, оскільки розмір повторів пов`язаний з експресією розладу, який посилюється від покоління до покоління, розмір повторів призводить до більш раннього початку хвороби. По-друге, було виявлено, що нестабільність в триплетної області більше у сперматозоїда, ніж у яйцеклітини, тому підвищена частота передачі розлади від батька до дитини.
Завдяки відкриттю нестабільних областей триплетних повторів при неврологічних захворюваннях почався інтенсивний пошук аналогічних феноменів при психічних хворобах, який можна вести двома шляхами. По-перше, можна ідентифікувати області триплетних повторів в геномі людини і гени, в яких вони відбуваються, і досліджувати їх як кандидатів у гени, відповідальні за психічні розлади. По-друге, можна досліджувати клінічні дані по антиципації і рівням трансмісії від батьків того чи іншого статі.
Якби вдалося переконливо показати, що феномен антиципації притаманний сімейної шизофренії або аффективному розладу, це стало б важливим орієнтиром для пошуку вислизають від визначення генів.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!