Хондродистрофія вроджена

Відео: синдром Нунан, синдром Нунан Ульріха, тернероідний синдром, Нунан етіологія, Нунан патогенез, Нунан л

хондродистрофія вроджена (Chondrodystrophia сопсеnita- синоніми: Парро - Марі хвороба, хондродистрофия, ахондроплазия, хондродистрофия гипопластическая) - вроджена системне захворювання, пов`язане з порушенням енхондрального розвитку кісткового скелета. Виявляється карликовим ростом, укороченням кінцівок в їх проксимальних відділах, але при нормальному зростанні хребта. Етіологія захворювання до цих пір не з`ясована.
Сутність захворювання полягає в аномалії енхондрального розвитку кісткового скелета - це один з видів недосконалого хондрогенез. Уражаються тільки кістки вторинного окостеніння. Плоскі кістки склепіння черепа і ключиці не страждають як кістки, вапнянистими по сполучнотканинних типу. Діти з хондродистрофія цілком життєздатні і доживають до глибокої старості, нерідко володіючи великою силою і спритністю.
Клініка типова і провідним симптомом захворювання є вкорочення кінцівки. Верхні кінцівки у новонароджених ледь досягають пупка, а у дорослих - пахової області. Періостальний і ендостальна зростання кісток не порушений. Спотворений і уповільнений епіфізарний зростання при непорушеному періостальних зростанням робить трубчастікістки потовщеними, вигнутими, горбистими внаслідок виступанія апофизов - місць прикріплення м`язів. В результаті ненормального і нерівномірного по всій площі епіфізарно пластинки росту епіфізи деформовані, що веде до вальгусним і Варусна викривлень. Тулуб при хондродистрофії ненормальних розмірів, хребет позбавлений нормальних вигинів, спостерігається плоска спина. Нерідко посилений фізіологічний лордоз в поперекової області як наслідок збільшеного нахилу таза при варусной деформації шийки стегна. Шия у цих хворих коротка, плечі широкі, груди добре розвинена, а живіт виступає вперед. Максимальне зростання дорослих не перевищує 120 см. З боку внутрішніх органів особливих змін не спостерігається, психіка нормальна.
При народженні відзначається маленький зріст, велика голова, короткі нижні й верхні кінцівки. Збільшення черепа характеризується виступаючими лобовими частками, а також скроневими, тім`яними і потиличною буграми.
Рентгенологічно виявляються потовщення трубчастих кісток і їх деформація, вальгусні і варусні деформації великих суглобів.
Лікування в основному зводиться до ортопедичних заходів і санаторно-курортного лікування (морські купання, прийом риб`ячого жиру, вітамінів, препаратів заліза та ін.). Останнім часом для посилення зростання стали застосовувати анаболічні гормони.
Хірургічне лікування застосовується з метою виправлення вигнутих кінцівок - коригуючі остеотомії, подвертельние остеотомии варусних шийкових деформацій, подовження кінцівок способом z-образної остеотомии і накладенням дистракційних апаратів.
Профілактика деформацій нижніх кінцівок полягає в запобіганні раннього вставання і тривалій ходьбі дітей на першому році життя. При з`являються деформаціях з метою попередження їх прогресування призначають беззамкових ортопедичні апарати. При прогресуючої варусной деформації апарат роблять з жорстким кріпленням, поясом і упором на сідничний бугор.