Ти тут

Дісхондростеоз лери-вейлл

Дісхондростеоз Лері-Вейлл (Dyschondrosteosis) - захворювання, в основі якого лежить розлад енхондрального костеобразования, що викликає відставання в рості і деформації довгих трубчастих кісток на обмеженій ділянці кінцівок. Це вид нанізму, при якому низький зріст і зменшення довжини кінцівок обумовлюються укороченням середніх їх сегментів - передпліччя і гомілок.
Етіологія захворювання невідома. Зустрічаються окремі випадки захворювання як результат, мабуть, свіжої мутації, випадки сімейного поразки з домінантною передачею. Уражаються переважно особи жіночої статі.
Захворювання розпізнається вже при народженні по характерному вкорочення кінцівок, рідше воно проявляється в період статевого дозрівання. Основний симптом захворювання - зменшення росту хворого, який у дорослих не перевищує 135 см-недостатність загального фізичного розвитку і вкорочення кінцівок. Череп, особа і тулуб без змін. Скорочення верхньої кінцівки супроводжується деформацією променевої кістки у фронтальній площині варусного типу і викривленням ліктьової кістки в сагітальній площині. Область лучезапястного суглоба викривлена. Функції кисті обмежені, особливо розгинання і супінація. Скорочення кісток гомілки може поєднуватися з Варусна їх викривленням і в деяких випадках з аплазією малогомілкової кістки. З боку внутрішніх органів, нервової системи і обміну речовин змін не спостерігається.
На рентгенограмі зазвичай проміжок між обома кістками передпліччя розширено, променева кістка викривлена по варусному типу, головка її потовщена у вигляді буфера, гребінь збільшений, нижня суглобова поверхня скошена в ліктьову сторону. Ліктьова кістка кілька викривлена в сагітальній площині, дистальний її кінець зміщений до тилу. Середні кістки першого ряду кісток зап`ястя утворюють крутий вигин, розташований між розбіжними дистальними кінцями променевої та ліктьової кісток. З боку гомілки відзначаються варусне викривлення і іноді аплазія малогомілкової кісток.
Лікування симптоматичне. При вираженій деформації кісток передпліччя і гомілки показана операція: коригуюча остеотомія. Деформації стоп, що розвиваються при аплазії нижніх кінців малогомілкової кісток, усуваються за допомогою артроріза. В окремих випадках з метою подовження кісток виробляють подовжню остеотомії і накладення дистракційного апарату.

Поділися в соц мережах:

Схожі повідомлення