Бульозний епідермоліз

В даний час група вродженого буллезного епідермоліз (epidermolysis bullosa heraditaria) включає кілька клінічних різновидів захворювання, які окремі автори вважають самостійними нозологічними хворобами. Однак ця точка зору не загальноприйнята. Розрізняють просту, або доброякісну, форму буллезного епідермоліз, яка зустрічається частіше, ніж інші (в тому числі її варіант - річний бульозний епідермоліз стоп і кистей), і дистрофічні форму. Остання поділяється на гіперпластичних і полідіспластіческую форми. Варіантом важко протікає дистрофічного буллезного епідермоліз вважають летальний (злоякісний) бульозний епідермоліз новонароджених.

Етіологія і патогенез

У різних сім`ях успадковується якийсь один тип буллезного епідермоліз. Звертають увагу на природжена відсутність або вроджену неповноцінність еластичних волокон. Одні форми буллезного епідермоліз (проста форма, річний бульозний епідермоліз стоп і кистей, гіперпластична різновид дистрофічного буллезного епідермоліз), успадковуються за домінантним, інші (поліпластіческая різновид дистрофічній форми, летальний бульозний епідермоліз новонароджених) - за рецесивним типом.

Відео: Моя Жахлива Історія бульозної епідермоліз

Проста форма буллезного епідермоліз (Epidermolysis bullosa simplex) виникає в ранньому дитинстві, іноді в перші дні життя, частіше у хлопчиків. Після незначної травми на мабуть незміненій шкірі в області голову сідниць, на п`ятах, розгинальнихповерхнях колінних і ліктьових суглобів, а також на слизових оболонках порожнини рота і геніталій утворюються бульбашки різної величини з прозорим серозним, рідше геморагічним вмістом, що не залишають після себе рубців. Відшаровування і зміщення верхніх шарів епідермісу часто походить від тертя шкіри, однак симптом Нікольського негативний. Хворих турбують свербіж і печіння. Змін зубів, волосся, нігтів не відзначається або вони зустрічаються дуже рідко. Загальний стан не порушується. До пубертатного віку прояви хвороби слабшають або ісчезают- в літню пору відзначається погіршення процесу. При варіанті простий (доброякісної) форми буллезного епідермоліз - літньому бульозної епідермолізе стоп і кистей - прояви частіше локалізуються на стопах і рідше на кистях. Захворювання протікає доброякісно, з рецидивами лише в літній час. Загальний стан хворих не порушено. Спостерігається гіпергідроз підошов і долонь.

Гіперпластична різновид дистрофічного буллезного епідермоліз (Epidermolysis bullosa heraditaria distrophica hyperplastica) починається в дитячому віці або в пубертатному періоді. При цій формі епідермоліз на місці бульбашок залишається атрофія шкіри або рубцеві зміни, які можуть бути келоїдних. Відзначають потовщеннянігтів, дистрофію волосся, зубів, акроціаноз, гіпергідроз, освіту епідермальних кіст або білих вугрів (milium). Є ділянки гіперкератозу в області долонь і підошов. Найбільш різко зміни виражені на розгинальних поверхнях ліктьових і колінних суглобів, де на тлі атрофічних ділянок шкіри лілово-червоного кольору виникають великі бульбашки або бульбашки з серозним або геморагічним вмістом. Ерозії покриваються чешуйчато-корочковой нашаруваннями, після видалення яких виявляється атрофически або рубцево-перероджена шкіра. Тертя мабуть здорової шкіри супроводжується відшаруванням епідермісу (помилковий симптом Нікольського). Після розтину бульбашок на слизових оболонках виникають ерозивні поверхні, епітелізація яких закінчується утворенням рубцевої атрофії і вогнищ лейкокератоз. Такий процес може викликати ектропіон століття.

Відео: Перев`язка ніжки Ванечки. Діагноз: бульозний епідермоліз. Рідкісне і страшне генетичне захворювання

Гіперпластична різновид дистрофічного буллезного епідермоліз часто поєднується з іхтіозом, а іноді з генералірованним гіпертрихоз. Перебіг хвороби менш важке, ніж юлідіспластіческой різновиди епідермоліз.
Полідіспластічеекая різновид дистрофічного вродженого буллезного епідермоліз (epidermolysis bullosa heraditaria dystophica polydisplastica) проявляється в перші дні життя дитини супроводжується утворенням поширених великих бульбашок з серозно-геморагічним вмістом, які розташовуються як на місцях травми, так і на будь-якому іншому ділянці шкірного покриву, в тому числі на волосітой частини голови. Бульбашки швидко розкриваються, утворюючи кровоточать ерозії, виразки, а в подальшому рубці. Внаслідок рубцевих змін можливі важка деформація століття, рота, носоглотки, мутиляція, контрактури, обмеження рухливості мови. На рубцях можуть розвиватися бластоматозние процеси. Симптом Нікольського позитивний. Вражені слизові оболонки рота, очей, зовнішніх статевих органів, верхніх дихальних шляхів, стравоходу. Хвороба супроводжується важкими порушеннями загального стану організму і поєднується з вродженими аномаліями кісток, зубів, волосся. Нігтьові пластинки деформовані, атрофовані або відсутні (аноніхія). Відзначається освіту міліумподобних кіст. У хворих є ендокринні порушення. Таким чином, дана різновид епідермоліз протікає дуже важко, з інвалідизацією хворих. Значна частина хворих помирає, не досягнувши юнацького віку.
Варіантом описаної вище форми епідермоліз є летальний (злоякісний) бульозний епідермоліз новонароджених (epidermolysis bullosa letalis), який проявляється в перші години після народження відшаруванням великих ділянок епідермісу, утворенням пухирів на слизових оболонках (навіть в бронхіолах) в поєднанні з іншими вродженими дисплазиями. Закінчується летально через кілька днів після народження.

Гістопатологія

Бульбашки і бульбашки зазвичай бувають однокамерні. При простій формі епідермоліз вони зазвичай розташовуються під роговим шаром, при дистрофічних - найчастіше за все під епідермісом. В епідермісі виявляється акантоліз, у верхній частині дерми - набряк, розширення кровоносних і лімфатичних судин і різної інтенсивності хронічний запальний інфільтрат, що складається з лімфоцитів, фібробластів, гістіоцитів і плазматичних клітин. При простій формі буллезного епідермоліз еластична тканина не змінена, при дистрофічних - у верхній частині дерми вона розріджена або відсутній.

Відео: Про Дебра Молдова і бульозної епідермоліз !!

Діагноз бульозної епідермоліз

Діагноз бульозної епідермоліз грунтується на описаної вище клінічної картині і анамнезі. Гістологічна картина не дає можливості точно диференціювати бульозний епідермоліз з іншими міхурово дерматози. Диференціальної діагностики іноді сприяють результати лабораторних аналізів (дослідження сечі і крові) на порфірини - при вродженої порфірії, серологічних реакцій-при вродженому сифілісі, вмісту міхура на еозинофіли - при герпетиформному дерматозе, на гриби -для диференціації з річним бульозним епідермолізом стоп.

Лікування буллезного епідермоліз

У терапії буллезного епідермоліз застосовують АКТГ (гумактід, кортикотропін) і кортикостероїдні гормони (в середніх дозах), вітаміни А, Е, D, С, аскорутин, пангамовая кислоту. Як загальнозміцнюючі засоби призначають препарати кальцію, заліза, печінки, переливання нативної плазми, метилурацил, гамма-глобулін. Зовнішньо - дерматоловую мазь, мазі або аерозолі з кортікостеродінимі гормонами і антибіотиками, ванни з калію перманганатом, цинку сульфатом, відваром дубової кори.