Причини нестачі функції щитовидної залози у дітей
Зниження функції щитовидної залози у дітей (гіпотиреоз) може бути вродженим або купуватися після народження.
У чому причина гіпофункції щитовидної залози у дітей? Найбільш часті - порушення синтезу Т4, порушення йодування тирозину, синтезу тиреоглобуліну і дейодування.
Порушення синтезу Т4. В основі вродженого гіпотиреозу метуть лежати різні порушення біосинтезу тиреоїдних гормонів. При неповних дефектах можлива компенсація і гіпотиреоз проявиться лише через багато років. Майже завжди в таких випадках є зоб. При масовому обстеженні новонароджених ці порушення виявляються з частотою 1:30 000-1: 50 000. Вони успадковуються аутосомно-рецесивним шляхом.
Відео: Причини і симптоми гіпотиреозу - недолік гормонів щитовидної залози. симптоми
Порушення транспорту йодиду. Цей рідкісний дефект спостерігався, зокрема, у 9 новонароджених з родинних сімей, що належать до секти гуттерітов. 50% описаних випадків виявлено в Японії. Приблизно в Уд сімей були близькоспоріднені шлюби. В основі, найімовірніше, лежать мутації гена, що кодує № / 1-сімпортера. Клінічний гіпотиреоз (з зобом або без нього) часто розвивається в перші місяці життя. Масове обстеження новонароджених дозволяє виявити цей стан набагато раніше. В Японії, проте, зоб і гіпотиреоз в таких випадках розвиваються після 10-річного віку, що пов`язано, мабуть, з високим споживанням йоду в цій країні (нерідко до 19 мг / добу).
Енергозалежності механізм концентрування йоду порушується в щитовидної і в слинних залозах. На відміну від інших дефектів синтезу тиреоїдних гормонів, для цього порушення характерно низьке поглинання радіоактивного йоду і пертехнетата. Для лікування можна використовувати великі дози йодиду калію, але краще застосовувати Т4.
Відео: Щитовидна залоза
Порушення йодування залишків тирозину і конденсації йодтірозінов, пов`язані з недостатністю йодідпероксідази. Недостатність йодідпероксідази - одна з найбільш частих причин порушень синтезу Т4. Йодид, що поглинається щитовидною залозою, швидко окислюється, перетворюючись в активну форму йоду, яка приєднується до залишків тирозину в молекулі тиреоглобуліну. Цей процес вимагає присутності Н202, йодідпероксідази і її кофактора геміну. Можливий дефіцит кожного з цих компонентів, і тому захворювання характеризується клінічної та біохімічної гетерогенність. Масове обстеження новонароджених в Нідерландах виявило повну відсутність йодування тирозину в 23 випадках (1:60 000) - в інших країнах частота цього дефекту невідома. Типовою ознакою даного дефекту є різке падіння радіоактивності щитовидної залози при введенні перхлората або тіоционату через 2 години після прийому радіоактивного йоду. У нормі після введення перхлората радіоактивність залози знижується менше ніж на 10%, а у хворих вона падає на 40-90%. У дітей з вродженим гіпотиреозом виявлено кілька мутацій гена йодідпероксідази. При синдромі Пендреда (зоб і нейросенсорна туговухість) проба з перхлоратом теж позитивна. В основі цього синдрому лежить, мабуть, дефект білкового транспортера сульфату, загального для щитовидної залози і равлики вуха.
В продукції Н202 бере участь тиреоидная оксидаза 2. інактивує мутації обох алелей гена цього ферменту призводять до постійного вродженому гіпотиреозу, тоді як при пошкодженні одиночного гена розвивається транзиторний гіпотиреоз.
Порушення синтезу тиреоглобуліну. Описано приблизно 100 таких випадків. Вони характеризуються наявністю зоба, підвищеним рівнем ТТГ, низькою концентрацією Т4 і практичною відсутністю тиреоглобуліну в сироватці крові. У ПАР у корів і в Нідерландах у кіз з вродженим зобом виявлені точкові мутації гена тиреоглобуліну. Аналогічні молекулярні дефекти виявлені і у окремих хворих.
Порушення дейодування. У нормі від моно- і Дийодтирозин (утворюються при протеолизе тиреоглобуліну) або в самій щитовидній залозі, або в периферичних тканинах під дією дейодінази отщепляется йод, який знову використовується для йодування тіреоглбуліна. При недостатності дейодінази виникає важкий дефіцит йоду внаслідок постійної втрати йодованих тирозину з сечею. Це призводить до дефіциту тиреоїдних гормонів і розвитку зоба. Порушення дейодування може мати місце тільки в щитовидній залозі, тільки в периферичних тканинах або бути універсальним.
