Вроджений гіпотиреоз

Відео: Лікування гіпотиреозу у дітей

Зустрічаються спорадичні і сімейні випадки вродженого гіпотиреозу. Дефіцит тиреоїдних гормонів часто буває важким, і його симптоми очевидні в перші тижні. При менш тяжких порушеннях прояви дефіциту можуть привернути увагу лише через багато місяців.

Епідеміологія

За даними національних програм обстеження новонароджених, поширеність вродженого гіпотиреозу становить 1: 4000.

Відео: Жінка в тілі дитини - Моя Жахлива Історія

Етіологія

Дисгенезії щитовидної залози (аплазія, гіпоплазія або ектопія) лежить в основі 85% випадків вродженого гіпотіреоза- 10% припадає на уроджені вади синтезу гормонів, 5% - результат трансплацентарного перенесення материнських антитіл до рецепторів ТТГ.

Причини дисгенезии щитовидної залози частіше залишаються невідомими. Часте виявлення дисгенезии щитовидної залози тільки у одного з однояйцевих близнюків свідчить про дію шкідливого чинника при внутрішньоутробному розвитку.

Симптоми вродженого гіпотиреозу

У дітей з вродженим гіпотиреозом ознаки і симптоми в ранні терміни після народження виражені слабо. Це пояснюється трансплацентарним перенесенням деякої кількості материнського Т4, який може становити 33% нормального рівня Т4в сироватці крові. Одночасно зростає вміст ТТГ, що і дозволяє виявляти більшість випадків вродженого гіпотиреозу при обстеженнях новонароджених.

Діагноз вродженого гіпотиреозу грунтується на лабораторних даних, одержуваних в ході масового скринінгу новонароджених. Однак помилки не виключені, і тому необхідно звертати особливу увагу на ранні клінічні ознаки. До початку масових обстежень на гіпотиреоз це захворювання виявлялося рідко. Проте деякі клінічні ознаки все ж існують. Маса і зріст при народженні нормальні, але розмір голови може бути кілька збільшеним через слизового набряку мозку. Ранньою ознакою служить тривала жовтяниця новонароджених через порушеного освіти глюкуронидов білірубіну. У перший місяць дитина мляво смокче, не проявляє інтересу до оточення, сонливий, під час годування у нього часто виникають напади кашлю з задухою. Відзначаються утруднене гучне дихання (почасти через збільшеного мови), напади задухи, набряк слизової носа, іноді і типовий дихальний дистрес-синдром. Ці діти рідко кричать, більше сплять, у них знижений апетит. Характерні загальна млявість, погано піддається лікуванню запор, великий живіт, пупкова грижа. Температура часто нижче 35 ° С, руки і ноги холодні, шкіра покрита плямами. Іноді спостерігається набряк статевих органів, кінцівок. Пульс рідкісний, звичайно вислуховуються серцеві шуми, виявляються кардіомегалія і безсимптомний випіт в перикард. Нерідко має місце макроцитарная анемія, що не піддається лікуванню препаратами заліза. Через повільне розвитку симптомів вроджений гіпотиреоз часто діагностують надто пізно.

У наступні місяці затримка фізичного, психічного розвитку стає все більш очевидною, до 6-місячного віку розгортається повна клінічна картина вродженого гіпотиреозу. При частковому дефіциті тиреоїдних гормонів симптоми виражені слабкіше, виникають пізніше, а клінічна картина залишається неповною.

Лабораторні дослідження

Більшість програм масового скринінгу новонароджених на вроджений гіпотиреоз грунтується на визначенні Т4, і тільки при виявленні низького його рівня визначають зміст ТТГ. При первинному гіпотиреозі зміст ТТГ підвищений і часто більше 100 мОД / л. Паралельно зростає і рівень пролактину. У новонароджених з агенезией щитовидної залози, порушеннями синтезу тиреоглобуліну його концентрація в крові зазвичай низька, але при ектопії залози та інших вроджених дефектах освіти Т4, може бути і підвищеної.

У половини дітей з вродженим гіпотиреозом при рентгенологічному дослідженні виявляється затримка дозрівання скелета, що вказує на існування дефіциту тиреоїдних гормонів ще у внутрішньоутробному періоді.

Сцинтиграфія щитовидної залози (краще з йодидом натрію, ніж з пертехнетатом натрію) сприяє з`ясуванню причини порушень при вродженому гіпотиреозі, але лікування не слід відкладати до проведення цього дослідження. УЗД не завжди виявляє ектопію тиреоїдної тканини, яка спостерігається при сцинтиграфії. При виявленні ектопічної тиреоїдної тканини діагностують дисгенез щитовидної залози-показано довічне лікування Т4. Повна відсутність поглинання радіонуклідів свідчить про агенезії щитовидної залози, але аналогічна картина може мати місце у новонароджених з тіреоблокірующімі антитілами або порушенням механізму поглинання йодиду. Нормальна локалізація щитовидної залози і нормальне поглинання нею радіонуклідів при вродженому гіпотиреозі кажуть порушення синтезу тиреоїдних гормонів. При наявності зоба з`ясування біохімічної природи дефекту може зажадати застосування радіоактивного йоду, проби з перхлоратом, кінетичних і хроматографічних досліджень, а також біопсії щитовидної залози.

Відео: Що таке гіпотиреоз

Лікування вродженого гіпотиреозу

Засобом вибору при лікуванні є натрієва сіль L-T4. Початкова доза T4 у новонароджених становить 10-15 мкг / кг (37,5-50 мкг / добу). Таблетки Т4 можна додавати в поживні суміші, що містять соєвий білок або залізо, оскільки вони пов`язують гормон і перешкоджають його всмоктуванню.

Можливість транзиторного гіпотиреозу вимагає підтвердження діагнозу через деякий час. Це необхідно у дітей з доведеною ектопією щитовидної залози, у тих, у кого рівень ТТГ залишається високим після 6-12 міс. терапії (що може свідчити про недотримання режиму лікування або недостатності дози Т4). У дітей з постійним гіпотиреоз скасування терапії в 3-річному віці на 3-4 тижні. призводить до підвищення вмісту ТТГ.

прогноз

Масові обстеження новонароджених привели до різкого поліпшення прогнозу при вродженому гіпотиреозі для хворих дітей. Рання діагностика, правильне лікування з перших тижнів життя забезпечують нормальний ріст, розумовий розвиток хворих. Пізня діагностика, нездатність швидкої компенсації вихідної гипотироксинемии, недостатнє лікування або недотримання його режиму в перші 3 роки життя призводять до незворотного пошкодження мозку. При виникненні гіпотиреозу після 2-річного віку перспективи нормального розвитку набагато краще, навіть якщо лікування починають не відразу. Це показує, наскільки важливі тиреоїднігормони саме в період швидкого розвитку мозку.