Генеалогічний метод - практичні навички педіатра
Відео: Прак. навик по фізіології: Кількість лейкоцитів
МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ У ПЕДІАТРІЇ
ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Дослідження родоводів є старим перевіреним способом медичної генетики. За допомогою цього методу простежується поширення ознаки або спадкової хвороби між членами родоводу в ряді поколінь. Цей метод допомагає виявити також спадкова схильність до певних захворювань, найчастіше спадкоємною полигенно. До таких захворювань належать мультифакторіальні. У їхньому розвитку, крім спадкового нахилу, важливу роль відіграють провокуючі фактори: характер харчування, переохолодження, мікробна і вірусна інфекція та ін. Більшість захворювань, з якими зустрічається в своїй практиці лікар-педіатр (алергічні, інфекціонноаллергіческіе, нервової системи типу неврозів, багато психози , шизофренія, епілепсія, захворювання ендокринної системи, серця, легенів, печінки, нирок, шлунково-кишкового тракту та інших систем), відносяться до мультифакторіальних. Виявлення схильності до мультифакторіальних захворювань має велике значення для профілактики, бо допомагає з`ясувати чинники ризику і вжити заходів щодо їх усунення.
Генеалогічний метод дослідження з складанням і аналізом родоводів повинен широко впроваджуватися в практику лікарів-педіатрів, які працюють як в дитячих стаціонарах, так і в поліклініках. Поліклінічні карти розвитку дитини (як і історія хвороби в дитячому стаціонарі) повинні містити схеми родоводів, які в процесі спостереження за дітьми і обстеження родичів необхідно уточнювати і доповнювати. 
Мал. 13. Символіка, яка використовується при побудові родоводів.
Зазвичай такі дані описують в параграфі про історію життя хворого або родовід і легенду до неї виносять на окремий лист, який вклеюється в історію хвороби або історію розвитку дитини.
Символіка, яка використовується при побудові родоводів, проста (рис. 13). У родовід важливо вносити дані не тільки про захворювання з однаковими ознаками у ряду родичів, але і всі інші захворювання, що зустрічаються у членів сім`ї.
У практиці педіатра майже завжди вдається зібрати достовірні відомості про захворювання в трьох поколіннях родини: поколінні хворого, його братів і сестер (сибсов), двоюрідних братів і сестер- поколінні батьків - матері, батька, дядьком і тетей- поколінні бабусь і дідусів по батьківській і материнській лініях. Хворий, від якого починається дослідження, іменується пробандом і позначається під відповідним символом на родоводу буквою П. Родовід зображується графічно у історії хвороби і в поліклінічної карті розвитку дитини.
Кожен індивідуум в родоводу має свій цифровий шифр. Покоління позначають римськими цифрами зверху вниз, від більш старшого до молодшим. В межах покоління зліва направо арабськими цифрами позначають символи всіх індивідуумів. Нижче або на окремому аркуші пишуть легенду до родоводу, в якій відповідно шифру дається коротка характеристика стану здоров`я кожного індивідуума і вказується його вік.
Наприклад, II-3-Марія К., тітка пробанда, 20 років, здорова- I-2 - бабуся пробанда по лінії батька, 60 років, страждає на ревматизм і т. Д.
Для швидкого з`ясування поширеності захворювань в родоводі, що особливо цінно при вивченні мультифакторіальних захворювань, всередині символів родоводу рекомендується ставити умовні буквені позначення хвороби, частіше першими літерами назв. Наприклад, ГН - гломерулонефрит, БА - бронхіальна астма, Р - ревматизм, Е - епілепсія і т. Д.
Генеалогічний метод дозволяє орієнтуватися в типі успадкування ознаки (захворювання) - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, визначити частоту і ймовірність прояву (пенетрантность) генетично детермінованого ознаки, встановити виразність ознаки (експресивність) і інші закономірності.
Так, аутосомно-домінантний тип спадкування можна припустити у випадках, коли: 1) захворювання з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок-2) зазначається передача захворювання від батьків до синів і дочерям- 3) захворювання простежується в поколіннях родоводу по вертикалі-4) нормальні індивідууми мають здорових нащадків (рис. 14).
Аутосомно-рецесивним типом успадкування притаманні:
- однакова частота народження хворих чоловіків і жінок-2) відсутність ознак захворювання у батьків-3) захворювання простежується в одному поколінні родоводу, т. е. по горизонталі (рис. 15).
Рецесивне зчеплене з-хромосомою успадкування характеризується: 1) поразкою в родині тільки чоловіків;
- наявністю здорових сестер у хворого при появі такого захворювання у половини братів- 3) відсутністю ознак хвороби у батьків-4) неможливістю передачі дефекту від батька синовьям- 5) наявністю хворих серед синів сестер пробанда або його двоюрідних братів по лінії матері.
Належність захворювання до мультифакторіальних визначається: 1) високою частотою захворювань у родичів в порівнянні з іншими семьямі- 2) вираженим клінічним поліморфізмом в прояві захворювання в різних сім`ях однієї родословной- 3) збільшенням ризику захворювання при наявності в сім`ї двох уражених або тяжелобольних- 
P і с. 14. Родовід про домінантним типом успадкування вродженого
вивиху стегна.
Мал. 15. Родовід з рецесивним типом успадкування фенілкетонурії.
4) наявністю подібних і проміжних форм захворювання в сім`ї (клінічний континуум) і ін. Ці критерії відносяться і до деяких інфекційно-алергічних захворювань, виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, гіпертонічній і гіпотонічній хвороб і ін. Приклад родоводу з мультифакторіальних захворюванням показаний на рис . 16.
Пенетрантность і експресивність мультифакторіальних захворювань багато в чому залежить від ряду екзогенних причин, що дає підставу лікарю своєчасно організувати профілактику.
Мал. 16. Родовід хворого з мультифакторіальних захворюванням.
Легенда: I - I, дід пробанда по лінії батька, екзема- I-2, бабуся по лінії батька, померла від раку шлунка-1-3, дід по лінії матері, ревматізм- 11-2, дядько по лінії батька, екзема- II-5, батько пробанда, бронхіальна астма- II-7, тітка по лінії матері, гломерулонефріт- III-2, брат пробанда 14 років. ревматізм- III-4, пробанд (II) 8 років, ревматизм.
Так, при виявленні в родоводу схильності у дитини до алергії вживаються заходи щодо виключення контакту з найбільш поширеними алергенами, в належний час призначаються десенсибілізуючі засоби при загрозі алергічної реакції, наприклад перед вакцинацією. У разі появи ознак алергічного захворювання проводять алергологічне обстеження.
