Аміноацидурія аргінін-бурштинова

Аміноацидурія аргінін-бурштинова (синонім: аргініносукцінурія) - спадкове захворювання, пов`язане з дефектом аргініносукцінази в циклі Кребса-Гензелейта (синтезу сечовини). Хвороба в перші тижні життя характеризується підвищенням температури тіла, блювотою, підвищеним виділенням з сечею аргінін-бурштинової кислоти, судомами, пізніше - збільшенням печінки, відставанням у психічному розвитку, сухістю і ламкістю волосся, що ростуть пучками.