Ацидурія метилмалонова

Ацидурія метилмалонова (лат. Acidus, acidum - кислий, кислотність, кислота + грец. Uron - сеча) - спадкове (генетичне) захворювання, пов`язане з дефектом ферменту-КоА-ізомерази-2 проявляється як затримка фізичного і психічного розвитку, непостійна гіпергліцінемію , наявність в сечі кетонів з довгою вуглецевої ланцюгом і метилмалоновой кислоти-успадковується по аутосомно-рецесивним типом.