Алкаптонурия

Алкаптонурия (alcaptomiria- алкаптон - гомогентізіновая кислота (проміжний продукт обміну фенілаланіну і тирозину) + грец. Uron - сеча) - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну тирозину через зниженої активності ферменту гомогентізінази і накопиченням гомотентізіновой кислоти в тканинах організму. У дорослих алкаптонурія проявляється розвитком артрозу, пігментацією різних тканин, у дітей - тільки темним фарбуванням сечі, в деяких випадках -ушной сірки. Хвороба успадковується по аутосомно-рецесивним типом.