Галактоземия

Відео: Імовірність рідкісних спадкових захворювань

галактоземия (Galactosaemia- галактоза + грец. Haima - кров) - спадкова хвороба, що характеризується порушенням вуглеводного обміну і накопиченням в крові галактози внаслідок відсутності відповідного ферменту. При цьому спостерігаються відставання у фізичному і розумовому розвитку, жовтяниця, гепатомегалія, катаракта. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.