Медико-генетична консультація

Відео: Наукові бої: Анна Мороз. Можливості медико-генетичного консультування

Медико-генетична консультація - Форма медичної допомоги, заснована на успіхи медичної генетики і генетики людини. Передбачає облік осіб зі спадковими захворюваннями (НЗ), диспансерне спостереження за хворими та їхніми родинами, дає генетичні поради населенню і відзначає ступінь ризику народження хворої дитини. Використовує різні методи загальної та медичної генетики . Проведення консультації включає три основних етапи. У першому здійснюється уточнення діагнозу. Детальний генеалогічне обстеження дозволяє скласти родовід і зробити висновок про тип і варіанті спадкової патології. Біохімік-генетичним методом встановлюються генетично обумовлені зміни обміну речовин. При виражених клінічних показаннях використовується цитогенетичний метод. При підозрі на патологію, пов`язану з порушенням синтезу імуноглобулінів, використовуються иммуногенетические методи. Останнім часом все ширше використовуються пренатальна (допологова) діагностика, метод ультразвукового сканування та ін. Другий етап визначає прогноз потомства, а третій полягає в складанні висновку (пояснення) сенсу генетичного ризику з метою консультативної допомоги сім`ї з питання дітонародження.