Гемофілія у жінок

Відео: Про найголовніше: Атеросклероз, ішемічна хвороба, чоловічий остеопороз, тазові болі у жінок

Випадки виявлення гемофілії у жінок є казуїстичними і виникають тоді, коли батько хворий на гемофілію А, мати є носієм. У таких ситуаціях дівчинки також можуть бути хворі на гемофілію або бути носіями аномального гена. Перш ніж встановити гемофілію у жінки з геморагіями, слід його диференціювати з субтипом 2N хвороби Віллебранда, при якому також значно знижений рівень фактора VIII. У ряді клінічних ситуацій (частіше після пологів) розвивається набута гемофілія у жінок, при якій недостатня активність антигемофильного глобуліну обумовлена появою антитіл, що пригнічують FVIII: C.

Всі жінки з гемофілією, батько яких або кровний родич хворий на гемофілію, повинні пройти обстеження і отримати консультацію фахівця гемофілічного центру, щоб володіти інформацією про свою ймовірну здатності народити хлопчика, хворого на це захворювання. Для цього лікаря необхідно скласти докладний генеалогічне древо і диференціювати облігатних і ймовірних носіїв гена гемофілії на основі результатів дослідження спадковості. Крім того, жінкам з групи «ймовірних носіїв» важливо підтвердити їх статус носія гена за допомогою генетичного дослідження. При відсутності інформації про генетичному дефекті у кровних родичів, що страждають на це захворювання, також можна використовувати фенотипический метод, який передбачає дослідження концентрації фактора Віллебранда і рівня FVIII: C. Рівні коагуляционного фактора VIII і фактора Віллебранда у більшості жінок приблизно однакові, проте у більшій частині носіїв рівень фактора Віллебранда більш ніж на 25% вище, ніж зміст антигемофильного глобуліну, що і використовують для фенотипического виявлення носіїв гена гемофілії А. З огляду на варіацію результатів, слід повторити дослідження 2-3 рази. Фенотипический аналіз не ідеальний і дозволяє виявити жінок - носіїв в 80% випадків.

Відео: Всесвітній день гемофілії! - 17 квітень

У першому триместрі (зазвичай при терміні 11-12 тижнів) можна взяти зразки ворсин хоріона для виконання генетичного дослідження. При терміні вагітності 16 тижнів можна також виконати амніоцентез для уточнення статі і визначення генетичного дослідження клітин з навколоплідної рідини.

Відео: Причини хронічної ревнощів у жінок

Дедалі більшого поширення набуває передімплантаційна генетична діагностика при здійсненні ЕКО. Такий методичний підхід дозволяє вже на стадії ембріона виявити патологію.