Коли і як проводиться медико-генетичне консультування?
Для багатьох спадкових захворювань не існує ефективних методів лікування. Тому, велике значення має профілактика появи аномального потомства. За останній час ефективним методом профілактики родових патологій вважається медико-генетичне консультування.
Медико-генетичне консультування - допомога, яка спрямована на попередження появ дітей зі спадковими захворюваннями. Полягає вона в складанні прогнозу появі в родині дитини з патологічною спадковістю, роз`ясненні батькам ймовірності цієї події. Якщо ймовірність появи дитини з патологічними захворюваннями дуже висока, в цьому випадку батькам рекомендують утриматися від дітонародження.
Показання для проведення даного консультування
- - Вагітність у віці старше 35 років;
- - Неблагополучне протягом вагітності;
- - Вплив несприятливих факторів;
- - Близькоспоріднені шлюби;
- - Народження першої дитини з дефектами розвитку;
- - Попередні мертвонародження або мимовільні викидні;
- - Підозрювана або встановлена спадкова патологія в роду.
відповідальність лікаря, який дає рада, велика. Саме від його прогнозу залежить народження здорового потомства. Помилка лікаря-генетика може принести страждання сім`ї.
Спеціаліст, розрахувавши ймовірність народження аномального потомства, дає раду подружній парі, намагаючись доступно пояснити, ступінь ризику, характер захворювання і сучасні можливості лікування. Проте, остаточне рішення належить тільки подружжю.
Відео: Генетичне консультування в онкологічній практиці
Консультування полягає в проведенні наступних етапів
1-й етап - уточнюється діагноз хвороби (складається і аналізується родовід, проводяться спеціальні цітомолекулярние, молекулярні і біохімічні дослідження);
2-й етап (прогноз потомства) - визначається ризик народження патологічно хворої дитини (на основі проведених досліджень, враховується стан здоров`я вже народжених дітей, здоров`я батьків і близьких родичів, а також проведених теоретичних розрахунків);
3-й етап - лікар-генетик пояснює подружній парі про ризик народження не здорового потомства і пояснює сутність пренатальної діагностики, дає відповідні рекомендації і допомагає прийняти рішення щодо дітонародження (остаточне рішення приймають тільки батьки).
Використання медико-генетичного консультування дозволяє значно зменшити ймовірність поява на світ потомства з спадковою патологією.
Провести це обстеження можна в клініці "АВА ПЕТЕР".