Генетичний аналіз

Генетичний аналіз являє собою сукупність різних дослідів, обчислень і спостережень, метою яких є визначити спадкові ознаки і вивчити властивості генів. Аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання лікарі рекомендують проходити жінкам ще на стадії планування сім`ї. Таким чином, можна заздалегідь прогнозувати здоров`я майбутньої дитини, виявити можливі спадкові захворювання і знайти шляхи вирішення проблеми патології. Як правило, на практиці, жінки проводять генетичний аналіз при вагітності, вже настала, завдяки чому виявляється причина невиношування плода та вроджені вади його розвитку.

Відео: Генетичний тест. Навіщо він потрібен?

Показання для проведення генетичного аналізу при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності потрібно обов`язково проводити в наступних випадках:

• У віці жінки більше 35-ти років;
• Якщо в родині мами і тата майбутньої дитини мали місце спадкові (генетичні) захворювання;
• Попередній дитина народилася з вродженими вадами розвитку;
• Коли в період зачаття і вагітності на жінку впливали шкідливі фактори (рентген, радіація, наркотики, алкоголь, прийом деяких медикаментів);
• Якщо в період вагітності майбутня мама перехворіла на гостру вірусну інфекцію (ГРВІ, грип, токсоплазмоз, краснуха);
• Якщо в минулому у жінки траплялися викидні або мертвонароджені немовлята;
• Всі вагітні жінки, що входять до групи ризику, на підставі даних УЗД і біохімічного аналізу крові.

Гінеколог, який спостерігає за вагітністю, обов`язково призначить жінці аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання, якщо вона відноситься до так званої групи ризику. Це вік старше 35-ти років, коли різко зростає ризик розвитку мутацій і вад розвитку плоду. Щоб уникнути неприємних наслідків пізньої вагітності і інших чинників ризику, перерахованих вище, жінці потрібно провести аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання.

Для чого проводиться генетичний аналіз

Основними напрямками проведення лабораторних досліджень на основі методів генетичного аналізу є наступні:

1. Аналіз на генетичну сумісність, що визначає батьківство, материнство і інше кровну спорідненість;

2. Виявлення генетичної схильності до поширених захворювань;

3. Виявлення інфекційних збудників;

4. Формування генетичного паспорта особи.

Аналіз на генетичну сумісність ще називають аналізом ДНК або тестом на батьківство. Для його проведення медичні свідчення не потрібні, і проводиться аналіз на генетичну сумісність приватно, за бажанням батьків. Часто цей вид дослідження застосовують при розлученнях, розподіл майна та інших судових позовах. Встановити ступінь спорідненості дитини можна і до народження, під час вагітності.

Аналіз на генетичні захворювання дає 100% результат і може виявити схильність дитини до наступних потенційним проблемам зі здоров`ям:

• Інфаркт міокарда;
• Артеріальна гіпертонія;
• тромбози;
• остеопороз;
• Захворювання шлунково-кишкового тракту;
• Бронхолегеневі патології;
• Цукровий діабет;
• Захворювання щитовидної залози.

Вчасно зробивши генетичний аналіз при вагітності, і, виявивши порушення, можна вплинути на благополучне виношування плоду і скорегувати здоров`я майбутньої дитини.

Всім відомо, що існують інфекції, які неможливо виявити за допомогою традиційних форм діагностики, стандартно застосовуються в процесі спостереження за вагітністю. Методи генетичного аналізу дозволяють максимально швидко виявити ДНК інфекційних збудників в організмі, класифікувати їх, контролювати їх поведінку і підібрати коректне лікування. Так, зробивши аналіз на генетичні захворювання, можна виявити такі поширені патології як синдром Дауна, Едвардса та ін.

Висновок експерта-генетика формує генетичний паспорт особистості за допомогою методів генетичного аналізу. Це своєрідна форма комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані і його профілі, неповторності людини. Ці дані можуть надати людині неоціниму допомогу протягом життя, при всіляких проблемах зі здоров`ям.

Методи генетичного аналізу

Традиційними (неінвазивними) методами генетичного аналізу є:

1. УЗД;

2. Біохімічний аналіз крові.

Відео: Здоров`я. Генетичний тест. Дізнаємося минуле Олександра Стриженова. (30.10.2016)

УЗД плоду, як метод генетичного аналізу при вагітності, проводять на терміні 10 - 14 тижнів. Саме на цьому терміні можна виявити патологію у малюка. Аналіз крові (біохімія) починають робити на більш ранньому терміні вагітності, він допомагає виявити хромосомну і спадкову (генетичну) патологію, якщо вона має місце. При наявності підозр, після проведеного раніше генетичного аналізу при вагітності, пізніше, на терміні 20 - 24 тижні, роблять повторне УЗД плоду. Цей метод генетичного аналізу дозволяє визначити дрібні вади у розвитку плоду.

Якщо підозри підтверджуються, жінці призначають інвазивні методи генетичного аналізу:

• Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод);
• Біопсія хоріону (дослідження клітин, що є основою формування плаценти);
• Плацентоцентез (процедура для виявлення наслідків після перенесеної інфекції під час вагітності);
• Кордоцентез (дослідження пуповинної крові).

Своєчасне проведення аналізу на генетичну сумісність і аналізу на генетичні захворювання дозволяє виявити приблизно 400 видів патологій з 5000 можливих.

Як проводиться генетичний аналіз при вагітності

Основні методи генетичного аналізу, за допомогою УЗД плоду і біохімічного аналізу крові, - абсолютно безпечні і нешкідливі способи, як для матері, так і для дитини. УЗД проводять через живіт вагітної жінки, за допомогою спеціального апарату. Набагато рідше, застосовують трансвагинальное УЗД (апарат вводиться в піхву жінки). Біохімічний аналіз проводять, використовуючи кров пацієнти, паркан якої проводиться з вени.

При інвазивних методах генетичного аналізу відбувається впровадження в організм жінки. Так, при проведенні амніоцентезу, спеціальною голкою проколюється матка і з неї робиться забір амніотичної рідини (навколоплідних вод). При цьому здійснюється постійний контроль за допомогою УЗД. Під біопсією хоріона розуміють пункцію в черевну порожнину жінки для забору матеріалу, що містить необхідні для дослідження клітини (основа плаценти). Іноді, для цього аналізу, використовують вміст шийки матки. Плацентоцентез проводиться, зазвичай, у другому триместрі вагітності, під загальним наркозом, так як ця процедура вважається серйозною операцією. Кордоцентез - метод генетичного аналізу при вагітності, не раніше 18-ти тижнів. Кров з пуповини забирається за допомогою пункції, через порожнину матки жінки. При цьому також роблять знеболення.