Ретинобластома

Ретинобластома або рак сітківки - це злоякісна пухлина сітківки ока, яка трапляється в дитячому віці. Захворювання формується під час внутрішньоутробного розвитку дитини, однак діагностується вже після народження, пік його виявлення доводиться на вік 2 роки. Ретинобластома у дітей після 5 років діагностується вкрай рідко, а у дорослих її практично не буває.

Причини виникнення пухлини

Освіта ретинобластоми у дітей пов`язано з генетичними порушеннями, виділений ген, який відповідає за формування цього виду пухлин. У більшості випадків порушення в будові гена передається у спадок, але приблизно у чверті всіх встановлених захворювань виявити спадкові закономірності не вдається. З огляду на, що спадковий характер даного захворювання встановлено більш ніж в всіх випадків, при виявленні ретинобластоми необхідно пройти обстеження всім дітям, які народилися в даній сім`ї. Найчастіше пухлина є не єдиною спадковою патологією, а проявляється в комплексі з іншими генетично зумовленими відхиленнями (незарощення верхньої губи, м`якого і твердого неба, серцеві вади розвитку і т.д.).

Відео: Ретинобластома: виживання і соціальні аспекти

Відомо також, що люди, які перенесли захворювання ретинобластому в дитинстві і вилікувані від неї, в подальшому з дуже високою ймовірністю передадуть схильність до пухлини своїм дітям.

Що відбувається при ретинобластоме

Зростання пухлинних клітин дає нейроектодерми сітківки - зародкова тканина, що є «прародителькою» нервової тканини ока. Пухлина може виникнути на будь-якій ділянці сітківки, часто таку ділянку не один, а безліч. Ретинобластома на початковій стадії свого розвитку демонструє ендофітний ріст, збільшуючись в розмірах усередині очного яблука, на пізній стадії пухлина виходить за межі очного яблука, проростаючи сусідні тканини. Метастази ретинобластоми поширюються гематогенним і нейрогенним шляхом. Гематогенним шляхом, тобто з потоком крові, вони проникають в кістковий мозок і кісткову тканину, а нейрогенним, тобто по зоровому нерву - в центральну нервову систему, в тому числі головний мозок.

Ранні та пізні симптоми ретинобластоми

Ранніми ознаками ретинобластоми є погіршення зору на ураженому оці і підвищення внутрішньоочного тиску, що виражається в больовому синдромі. З огляду на вік дитини, виявити пухлину на даний час практично не представляється можливим, так як описати те, що з ними відбувається, маленькі діти не в змозі. У рідкісних випадках батьки можуть виявити зниження зору на боці ураження, або звернути увагу на те, що малюк постійно тре одне око. Однак найчастіше ранні симптоми ретинобластоми залишаються непоміченими, і хвороба виявляється при появі наступного характерної ознаки - лейкокорія, або симптому котячого ока. Цими термінами називається незвичайне світіння, яке набуває хворе око при потраплянні світла на сітківку, який обумовлений тим, що зіниця видний не червоним, як в нормі, а білим.

Ще одним частим симптомом ретинобластоми є розвивається косоокість, що також не може пройти непоміченим.

Іноді ретинобластома у дітей, чия спадковість обтяжена по даному захворюванню, проявляється на обох очах.

діагностика ретинобластоми

Діагноз пухлини ставиться на підставі комп`ютерної томографії (КТ) або дослідження голови за допомогою магнітно-ядерного резонансу (МРТ). Ці методи є найбільш діагностично цінними, оскільки дозволяють встановити не тільки факт наявності пухлини, а й те, наскільки вона поширена і зачіпає сусідні тканини, тобто її стадію, що важливо для вироблення подальшої тактики лікування ретинобластоми.

Застосовують також УЗД очі і грудної клітини, Остеосцинтиграфія - останні з метою виявлення можливих метастазів. Для цього ж проводять люмбальна пункція з наступним лабораторним вивченням спинномозкової рідини. Всі ці діагностичні дослідження у маленьких дітей проводяться під загальним наркозом.

Важливим методом діагностики ретинобластоми, що дозволяє встановити клітинний склад пухлини, є біопсія, в даному випадку вона проводиться під час операції з видалення пухлини.

Методи лікування ретинобластоми

Основний метод лікування ретинобластоми, що забезпечує повне одужання, це хірургічне видалення пухлини. Раніше в таких випадках вдавалися до енуклеації ока, тобто його видалення. В даний час, у зв`язку з появою нових високотехнологічних методів мікрохірургії та точної діагностики, можливе проведення органозберігаючих операцій, однак лише в тому випадку, якщо ретинобластома діагностована на ранній стадії розвитку. До щадить операції є можливість вдатися тоді, коли пухлинний процес ще не встиг поширитися за межі сітківки ока. Як правило, в таких випадках вдаються до видалення пухлини лазерним методом, за допомогою кріодеструкції, ультразвукового або мікрохвильового впливу. На початкових стадіях пухлинного процесу, такого лікування, як правило, досить.

У тому випадку, коли лікування ретинобластоми за допомогою органозберігаючих операцій не представляється можливим, через поширеність пухлинного процесу, проводять більш травматичні втручання - енуклеація ока (видалення очного яблука) або, на ще більш глибокої стадії, екзентерацію (видалення очного яблука разом з тканинами орбіти) . Таке лікування ретинобластоми у дітей раннього віку обумовлено гострою потребою і проводиться за життєвими показаннями, проте через травматичності операції порушується зростання і формування кісток черепа. Для того, щоб цього не сталося, потрібно подальша реконструкція тканин орбіти і очного яблука (встановлення протеза, який у міру зростання дитини необхідно міняти).

При виявленні ретинобластоми обох очей можливе застосування комбінованого хірургічного лікування - там, де процес більш глибокий, очей видаляють, а на другому проводять орагносохраняющее хірургічне втручання, з метою уберегти дитину від повної сліпоти.

Відео: Роль брахітерапії в комбінованому лікуванні ретинобластоми

Крім оперативного, на поширених стадіях пухлини проводять консервативне лікування ретинобластоми, призначаючи медикаментозну і променеву терапію. Хіміотерапія проводиться кількома курсами, число яких залежить від ступеня поширеності пухлини, всього їх може знадобитися до восьми. Опромінення призначають при проростанні пухлини в тканини орбіти, дозування підбирається індивідуально.

прогноз

Оскільки в даний час, як правило, ретинобластома діагностується в стадії курабельних, тобто піддається лікуванню, прогноз сприятливий. При своєчасному активному лікуванні виживання дітей з цим діагнозом досягає більш 95%. Однак слід мати на увазі, що діти, які перенесли ретинобластому, в принципі схильні до злоякісних пухлинних захворювань, зокрема, у них високий ризик утворення саркоми кісток, тому в їх відношенні необхідно довічно проявляти онкологічну настороженість.