Ретинобластома

Відео: У Настусі вже видалений одне око !!! Допоможемо їй врятувати єдиний око !!! Ретинобластома !!

Щорічно рівень захворюваності ретинобластому становить 3,4: 1 млн дітей. Середній вік на момент діагностики становить 8 міс. при двосторонньої пухлини і 26 міс. при односторонній. Майже у 30% хворих вона двостороння і успадковується в основному за домінантним типом. Приблизно 10-20% хворих з односторонньою пухлиною відрізняються генетичною схильністю до неї. Як вважають, ген ретинобластоми локалізується на довгому плечі 13-й хромосоми, оскільки двостороння пухлина зустрічається у хворих, у яких відбувається делеція цього плеча. У дітей із затримкою росту, психічного розвитку і характерними рисами обличчя (синдром 13-й хромосоми) в 50% випадків розвивається ретинобластома. За допомогою методу генного картування виявили, що в пухлинних клітинах відбуваються делеції хромосоми 13 на субмікроскопіческом рівні. Ген ретинобластоми укладає в собі підвищений ризик розвитку інших пухлин. Приблизно у 1% тих, що вижили після спадкової ретинобластоми хворих у віці близько 10 років розвивається остеосаркома або в області, що зазнала опромінення, або в неопромінених області і часто буває багатоджерельної. Синдром «трілатеральной» ретинобластоми є двобічне ураження очних яблук і шишкоподібної залози.
патологія. Ретинобластома розвивається зазвичай в задній порції сітчастої оболонки ока. Вона складається з дрібних розташованих близько одна до одної, округлої форми злоякісних клітин з незначною цитоплазмою. Іноді відбувається розеткоутворення, що вважають абортивною освітою гребінців і конусів.
Пухлина може бути одиничною, але зазвичай вона виходить з декількох фокусів. Якщо вона відбувається з внутрішнього ядерного шару сітківки, то зростає в бік склоподібного тіла (ендофітний ріст). Таку пухлину легко виявляють при офтальмоскопії. При екзофітної зростанні (з зовнішнього ядерного шару, напрямок росту в простір за сітківкою, в результаті чого остання відшаровується) діагностувати ретинобластому складніше. Від ендофітний зростаючої пухлини можуть відриватися фрагменти і, вільно переміщаючись в склоподібному тілі, обсеменяется ще інтактні ділянки сітківки. Зазвичай це відбувається при великих пухлинах (більше 5 дисків в діаметрі) і обумовлює несприятливий прогноз. На судинну оболонку зазвичай поширюється масивна пухлина, при цьому ймовірно гематогенне метастазування. Поширення через гратчасту пластинку і по зоровому нерву може привести до обсіменіння ЦНС.
Оскільки ретинобластома рідко метастазує, першорядне завдання полягає в можливості зберегти хворому зір. У зв`язку з цим її класифікують за стадіями відповідно до поширенням в межах очі:
Стадія 1 Одинична пухлина або множинні пухлини діаметром менше 4 дисків на рівні екватора або ззаду від нього
Стадія II Одинична пухлина або множинні пухлини діаметром 4-10 дисків на рівні екватора або ззаду від нього
Стадія III Будь-яка пухлина, розташована кпереди від екватора- поодинокі пухлини діаметром більш 10 дисків ззаду від екватора
Стадія IV Множинні пухлини, деякі діаметром більше 10 дісков-
будь-які пухлини, що поширюються допереду від зубчастого краю
Стадія V Масивні пухлини, що займають більше половини сітківки- обсіменіння склоподібного тіла

Клінічні прояви. У хворого зазвичай з`являється тільки лейкокорія, т. Е. Жовтувато-білий рефлекс зрачка-, обумовлений пухлиною, яка розташована за кришталиком. Іншими симптомами можуть бути втрата зору, іноді зумовлює косоокість, при більш розповсюджених пухлинах - біль, порушення зіничних реакцій або гифема. При далеко зайшов захворюванні можуть приєднатися птоз, ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску і болю в кістках, зумовлені метастазами в них.
Більш ніж у 80% хворих з успадкованою двосторонньою формою захворювання на момент діагностики з`являються ознаки залучення в процес того і іншого очі. Розвиток процесу в контралатеральной очному яблуці рідко затримується до 18 міс. У багатьох хворих успадковується ретинобластома виявляється при звичайному огляді очного дна, виконаному під анестезією, показанням до якого послужило те ж захворювання у одного з батьків або сібса.
діагноз. Лейкокорія служить суворим показанням до ретельного огляду очного дна, яке у дітей часто проводять під анестезією. Приблизно у 75% хворих на рентгенограмі очного яблука виявляють кальцинати. Необхідно провести комп`ютерну томографію орбіти з метою визначити внутрішньоочний поширення пухлини і виявити залучення в процес зорового нерва або кісткових структур. Іншими причинами лейкокорія можуть бути відшарування сітківки, персистирующее гіперпластичні первинне склоподібне тіло, ендофтальміт, обумовлений нематодами (зазвичай при вісцеральної міграції личинок), бактеріальний панендофтальміт, катаракта, колобома судинної оболонки і ретинопатія недоношених. Спеціаліст може отдифференцировать ці стани.
Додаткові методи дослідження з метою виявлення метастазів повинні включати в себе радіоізотопне сканування кісток скелета, контрастну комп`ютерну томографію мозку і аналіз спинномозкової рідини і кісткового мозку. Часто на момент діагностики виявляють підвищення рівнів карціноембріоніческого антигену і альфа-фетопротеїну в плазмі, нормалізує після видалення пухлини. Їх повторне підвищення може свідчити про її рецидив.
лікування. Стандартним методом лікування при односторонньому процесі є енуклеація очного яблука. Якщо пухлини настільки малі, що можливо зберегти зір (наприклад, в стадіях I-III), рентгенотерапія може стати методом вибору. Однак односторонні пухлини рідко бувають такими невеликими.
При двосторонньому процесі необхідно спробувати зберегти зір хворому хоча б в одному оці за допомогою рентгенотерапії. Спочатку їй піддають обидва ока, так як око, що здається більш ураженим, може більш реагувати на лікування. З іншого боку, якщо око вражений настільки, що зберегти зір в ньому не представляється можливим, або як ускладнення розвивається заподіює біль глаукома, його слід енуклеірованних. При цьому необхідно прагнути видалити якомога більшу частину зорового нерва (10 мм і більше). Якщо під час операції було виявлено поширення процесу за межі очного яблука, необхідно опромінювати область очниці. Хворий, що піддається рентгенотерапії, повинен щодня отримувати седативні засоби.
Хіміотерапія не грає певну роль при пухлинах, які не поширюються за межі очного яблука. Якщо після енуклеації ока виявлено макро- і мікроскопічні ознаки пухлини в області очниці, то рентгенотерапію слід проводити на тлі лікування хіміопрепаратами (ймовірно, цітоксан і доксорубіцин). При широкому поширенні метастазів реакція на лікування виражена, але можливість лікування хворого малоймовірна.
прогноз. При пухлинах 1-IV стадій тривало виживають 100%, в V стадії-85% хворих. На момент звернення до лікаря менш ніж у 10% хворих процес поширений за межі очного яблука. Чи не зустрічалося повідомлень про випадки лікування хворого, якщо вже при першому обстеженні у нього були виявлені масивне ураження області очниці і зорового нерва, так як в цьому випадку пухлина поширюється в порожнину черепа і метастазує у віддалені органи. Якщо при мікроскопічному дослідженні в тканинах зорового нерва виявляються пухлинні клітини, шанс тривалого виживання складають 30% при проведенні рентгено- та хіміотерапії.