Фридрейха синдром
Відео: Міоклонус Фридрейха
Фридрейха синдром (Friedreich N-, 1825-1882, німецький лікар) - різновид спадкових спіноцеребеллярние атаксий. Успадковується по аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом.
Відзначається прогресуюча атаксія, нагадує спинну сухотку, відсутні сухожильні рефлекси, спостерігаються деформація скелета (хребта, грудної клітки, стоп та ін.), Дистрофічні зміни міокарда, атрофія зорового нерва, глухота, недоумство.
Лікування симптоматичне.
Поділися в соц мережах: