Мукополісахарідоз i типу

Відео: Світлана Самаріна р Ліски. Мукополісахарідоз, тип VI

Мукополісахарідоз I типу (Синоніми: Гурлер хвороба, Гурлер - Елліса полідістрофія, Пфаундлера - Гурлер хвороба - См.) Обумовлений дефектом a-L-ідуронідази і характеризується гепатоспленомегалією, помутнінням рогівки, вираженою деформацією скелета, низьким ростом, розумової отсталостью- успадковується по аутосомно-рецесивним типом.