Амніоцентез

Під час вагітності з різних причин може статися порушення стану плода. Дитина оточений навколоплідними водами - амніотичної рідиною, яка містить і живі клітини його шкіри, відшарованої, але знаходяться в процесі росту, і інші речовини. Їх дослідження допомагає дізнатися цінну інформацію про здоров`я плоду, а називається цей діагностичний метод - амніоцентез.

Відео: Цитогенетичні дослідження. амніоцентез

Що таке амніоцентез?

Амніоцентез - метод дослідження амніотичної рідини. Являє собою проколювання черевної стінки матки. У процесі його проведення відбирають невелику кількість навколоплідних вод і проводять ряд досліджень: гормональний (кількість, склад гормонів), імунологічний (виявлення порушень в окремих ланках імунітету), біохімічний (склад навколоплідної рідини). Сумарний аналіз цих досліджень рідини допомагає визначити загальний стан плода і виявити ступінь ризику генетичних аномалій.

Відео: What to expect when you do amniocentesis GENESYS FERTILITY CENTER

Які патології можуть бути виявлені методом амніоцентезу

Існує кілька сотень різновидів генетичних дефектів, які може виявити метод амніоцентеза, в тому числі хромосомні хвороби (синдроми Едвардса, Патау і Дауна), дефекти нервової трубки (спинномозкова грижа і т.д.).

Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща і заяча губа, амніоцентез не показує.

Показання до проходження дослідження

Рішення про застосування методу амніоцентеза може прийняти тільки вагітна жінка, оскільки ця процедура пов`язана з певними ризиками. І думки з приводу доцільності даного дослідження розходяться. Перш за все, потрібно бути готовим до того, що в разі виявлення аномалії, можливо, доведеться перервати вагітність. Проте, своєчасне виявлення дефекту у дитини дасть час з`ясувати, яка допомога може знадобитися.

І так як амніоцентез представляє певну загрозу здоров`ю матері і її дитини, цей тест пропонують робити тільки жінкам, які мають вагомі передумови до розвитку у плода генетичних захворювань, в тому числі у випадках, коли:

• Ультразвукове дослідження виявило серйозну проблему, наприклад, дефект серця, що може свідчити про хромосомної аномалії;
• Згідно з результатами скринінгових тестів є ризик народження немовляти з хромосомними аномаліями;
• Один або кілька родичів жінки і / або батька дитини мають деякі генетичні відхилення;
• Вагітній жінці більше 35 років, оскільки з цього віку збільшується ризик народження хворої дитини - 1 випадок приблизно на 300 (для порівняння, у віці матері 20 років це співвідношення 1 до 2000).
• У жінки вже була вагітність з генетичними аномаліями у плода.

Амніоцентез - термін і спосіб проведення

Застосовують метод амніоцентеза на терміні вагітності 16 - 18 тижнів (тобто 14 тижнів після першого дня першої менструації, яка не наступила). Однак якщо у лікаря є підстави підозрювати у плода розвиток пороку серця або серйозне генетичне захворювання, то допускається проведення амніоцентезу на терміні до 14 тижнів.

Також в деяких окремих випадках проводять амніоцентез і на термінах більш пізніх з метою штучного переривання вагітності, якщо на те є медичні показання. В даному випадку в міхур вводять концентрований розчин солі або інший препарат.

Проводить цей діагностичний тест акушер-гінеколог в операційній. Перед процедурою вагітної обов`язково роблять УЗД, щоб визначити розташування плаценти щоб уникнути внутрішніх пошкоджень під час проколу.

Сам прокол роблять через передню черевну стінку матки, попередньо обробивши невелику ділянку шкіри живота п`ятипроцентним спиртовим розчином йоду. Місце проколу знеболюють місцевою анестезією, щоб зменшити дискомфортні відчуття. Під контролем ультразвукового дослідження доктор вводить тонку довгу порожнисту голку в амніотичну порожнину і набирає 15-20 мл рідини, яку відправляє на лабораторний аналіз. У лабораторії підраховують всі хромосоми і визначають їх структуру, однак процедура триває два-три тижні. Справа в тому, що для діагностичних цілей потрібна певна кількість клітин малюка, які вирощують в спеціальних умовах, саме тому результати жінка отримує не відразу.

Безпосередньо після амніоцентезу пацієнтки можуть відчувати больові відчуття в животі.

У деяких після амніоцентезу спостерігаються незначні кров`янисті виділення. Тому, як правило, доктор рекомендує постільний режим протягом доби.

Також після амніоцентезу деякий час лікар буде перевіряти серцебиття малюка і спостерігати за жінкою, щоб запобігти можливим маткові скорочення.

Протипоказання до амніоцентезу

• наявність в матці доброякісної пухлини;
• пороки розвитку матки;
• розташування плаценти на передній стінці матки;
• загроза переривання вагітності;
• інфекційні процеси або гарячкові стану.

наслідки амніоцентеза

Проведення даного дослідження пов`язане з деякими ризиками. Можливі такі наслідки амніоцентезу:

• Розвиток інфекції або інших ускладнень (у одній з 200 жінок);
• Кровотеча у жінки або плода;
• Відчуття сутичок протягом декількох годин після процедури - найчастіші наслідки амніоцентезу;
• Викидень здорову дитину (1 випадок з 500);
• Спонтанний аборт. Матері, у якій негативний резус фактор, перед процедурою, з метою захистити малюка від її антитіл, роблять ін`єкцію Rho-гамма-глобуліну. У 2 випадках з 100 саме цей укол провокує викидень;
• Травмування плода (ймовірність такого наслідки амніоцентезу практично дорівнює нулю, але, тим не менш, можлива, якщо лікар голкою зачепить життєво важливу зону дитини);
• Пошкодження плодового міхура, що призводить до кровотечі і закінченню амніотичної рідини (пацієнтка повинна буде лягти на збереження, лікування може затягнутися до декількох місяців);
• Передчасні пологи.

З огляду на все вищесказане, кожна жінка, перш ніж погодитися на проведення тесту, повинна врахувати можливі наслідки амніоцентезу і зважити всі «за» і «проти». Крім того, результат тесту все одно не може гарантувати народження абсолютно здорову дитину, він лише виключає деякі патології. Його точність становить приблизно 99,4%. Тому кожної вагітної слід проконсультуватися з генетиком і вже потім приймати остаточне рішення.