Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика являє собою комплекс допологового обстеження. Основною метою, при цьому, ставиться виявлення на стадії внутрішньоутробного розвитку дитини різних патологій.

Відео: Інвазивна Пренатальна діагностика. Для Чого Вона Потрібна?

Для чого застосовується пренатальна діагностика

Завдяки пренатальної діагностики спадкових захворювань, можна виявити у плода наступні порушення:

• Синдром Дауна;
• Синдром Едвардса;
• Порушення в розвитку серця та ін.

Саме пренатальна діагностика спадкових захворювань відіграє вирішальну роль у долі майбутньої дитини. На підставі отриманих даних, батьки, спільно з лікарем, приймають рішення про те, чи буде вагітність перервана чи ні. При сприятливому прогнозі лікарів, може бути проведена реабілітація майбутньої дитини.

Пренатальної діагностикою також є і визначення батьківства за даними генетичної експертизи, проведеної на ранніх термінах вагітності, і визначення статі дитини.

Основні методи пренатальної діагностики

У сучасних умовах, в пренатальної діагностики застосовуються різні технології. Ступінь надійності, рівні можливості у них різні.

Існують дві основні групи пренатальної діагностики:

1. Неинвазивная;

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика Prenetix

2. Інвазивна.

Неінвазивні методи, або ще їх називають малоінвазійними, не передбачають хірургічного втручання і травмування матері і плоду. Такі процедури безпечні, і їх можуть рекомендувати всім вагітним жінкам, без винятку.

Інвазивна пренатальна діагностика передбачає хірургічне втручання (вторгнення) в організм жінки (порожнину її матки).

Інвазивна пренатальна діагностика небезпечна для матері і плоду, тому призначається лікарями тільки в крайніх випадках, коли є серйозні побоювання за здоров`я майбутньої дитини.

Планові УЗД вагітної жінки потрібно відвідувати обов`язково, це дозволить виключити або, навпаки, підтвердити необхідність в проведенні інвазивної пренатальної діагностики.

Процедури, пов`язані з неінвазивної пренатальної діагностики

До методів неінвазивної пренатальної діагностики відносяться наступні:

• Ультразвуковий пренатальний скринінг (спостереження в динаміці за розвитком плоду);
• Пренатальний скринінг сироваткових факторів крові матері.

Пренатальний скринінг - не що інше, як звичайне УЗД, показане всім вагітним жінкам. Обов`язковими періодами проходження УЗД є такі терміни вагітності:

Відео: Пренатальна діагностика плоду

1. 11 - 13 тижнів;

2. 22 - 25 тижнів.

Пренатальний скринінг передбачає діагностику стану плода і організму матері. Датчик (трансдюсер) встановлюється на поверхні живота жінки, він випускає звукові хвилі. Ці хвилі і вловлює датчик, переносячи їх на екран монітора. На ранніх термінах вагітності може використовуватися інша різновид пренатального скринінгу УЗД. Це трансвагінальний спосіб, при якому датчик вводиться в піхву вагітної жінки.

Пренатальний скринінг дає можливість визначити на різних термінах вагітності ряд відхилень у розвитку плоду:

1. Вроджені вади серця, нирок, печінки, кишечника, кінцівок та ін .;

2. Ознаки синдрому Дауна - до 12 тижневого терміну вагітності.

Крім того, пренатальний скринінг УЗД визначає розвиток самої вагітності:

• Маткова або позаматкова;
• Кількість плодів в матці;
• Вік плоду (термін вагітності);
• Положення плода (тазове або головне передлежання);
• Відставання в розвитку плода;
• Серцебиття (його характер);
• Стать дитини;
• Стан і розташування плаценти;
• Оцінка навколоплідних вод;
• Стан кровотоку в судинах плаценти;
• Тонус матки.

Таким чином, пренатальний скринінг допомагає з`ясувати, чи нормально проходить вагітність. Наприклад, визначивши стан тонусу маткової мускулатури, можна встановити загрозу переривання вагітності (викидня) і вжити термінових заходів щодо усунення цієї проблеми.

Пренатальний скринінг материнських сироваткових факторів передбачає дослідження крові, взятої з вени вагітної жінки. Найкращим терміном для аналізу є період з 15-ї до 20-го тижня вагітності.

Сироватку крові жінки досліджують за вмістом у ній певних речовин:

• Альфа-фетопротеїн (АФП);
• Некон`югований естріол (НЕ);
• Хоріонічний гонадотропін (ХГ).

Такий спосіб пренатального скринінгу має високий ступінь точності. Але, в деяких випадках, тести можуть давати хибнопозитивні або помилково негативні відповіді. Тоді призначають додаткові процедури для пренатальної діагностики спадкових захворювань. Це можуть бути пренатальний скринінг (УЗД) або різновиду інвазивної пренатальної діагностики.
Процедури, пов`язані з інвазивної пренатальної діагностики

Для пренатальної діагностики спадкових захворювань та інших порушень в розвитку плоду, в разі рішення про використання інвазивних методів пренатальної діагностики, використовуються такі процедури:

• Кордоцентез (взяття проби і дослідження пуповинної крові);
• Біопсія хоріону (вивчення складу клітин, які є основою для формування плаценти);
• Амніоцентез (взяття і дослідження навколоплідних вод матері);
• Плацентоцентез (виявлення негативних наслідків інфекції, перенесеної в період вагітності).

Перевагами інвазивної пренатальної діагностики є 100% гарантія результату і його швидкість. Крім того, инвазивную пренатальну діагностику можна використовувати на самих ранніх термінах вагітності.

Таким чином, якщо існує підозра на будь-яке відхилення в розвитку вагітності і здоров`я дитини, завдяки способу пренатальної діагностики спадкових захворювань, можна зробити точні висновки. Тому, лікарям і батькам надається реальна можливість прийняти конкретне рішення в подальших діях:

1. Залишати дитину;

Відео: Пренатальна діагностика | Ультразвукове дослідження, Пренатальний скринінг, Кардіотокографія

2. Зробити аборт.

При вирішенні батьків, не дивлячись на патологію, залишити вагітність, завдяки ранній пренатальної діагностики спадкових захворювань, в розпорядженні лікарів є час для максимально можливої корекції вагітності і лікування плода всередині утроби.

Якщо ж мова йде про переривання вагітності, ця процедура морально і фізично переноситься легше саме на ранньому терміні, на якому були виявлені відхилення в розвитку.