Скринінг при вагітності
Існує безліч методів скринінгу при вагітності для діагностики можливої анеуплоїдії у плода. Традиційний стандартний підхід - скринінг при вагітності в II триместрі. Скринінг в I триместрі був введений в кінці 90-х р XX в.
Відео: Узі скринінг | Пренатальний скринінг. Скринінг при вагітності
Перший скринінг при вагітності
У скринінг I триместру входять поєднання віку матері, товщини комірного простору (ВП) плода, виявлення b-ХГЛ в крові матері, плазмового білка А, асоційованого з вагітністю. На початку 90-х р було встановлено зв`язок між хромосомними аномаліями плода і виявленням аномально великого ВП (ехосвободная зони в задній частині шиї плода) в період між 10-й і 14-м тижнем гестаціі.Увеліченіе ВП супроводжується і хромосомними аномаліями, і іншими вродженими вадами розвитку. Підвищення концентрації вільного b-ХГЛ і низький вміст плазмового білка А пов`язані з підвищеним ризиком синдрому Дауна. За даними багатоцентрового дослідження, проведеного в США, поєднання виявлення сироваткових маркерів у матері в I триместрі зі збільшенням ВП і віком матері показало, що частота діагностики синдрому Дауна при відносному кількості хибнопозитивних результатів, що наближається до 5%, досягає 79%. В анатомічних і рентгенологічних дослідженнях показали відсутність або гіпоплазія носових кісток у плодів з синдромом Дауна. Візуалізація носової кістки при УЗД в I триместрі свідчить про зниження ризику розвитку синдрому Дауна, а її відсутність супроводжується підвищеним ризиком. Додавання оцінки видимості носової кістки до визначення ВП і біохімічним аналізом сироватки крові може підвищити частоту діагностики синдрому Дауна до 93% .Частота отримання хибнопозитивних результатів складає 5%.
Відео: Скринінг при вагітності. Пренатальний скринінг 1 триместру. Скринінг 2 триместру при вагітності
Другий скринінг при вагітності
Раніше жінці традиційно рекомендували проведення потрійного сироваткового скринінг-тесту, який включає визначення концентрації a-фетопротеїну (АФП), ХГЧ і некон`югованого естріолу (НЕ3) з 16-ї по 20-й тиждень. Зміст АФП в зразках крові жінок, які виношують плоди з дефектами нервової трубки, часто підвищено. Приблизно 80-85% всіх відкритих дефектів нервової трубки можна діагностувати за змістом АФП в крові матері. Крім того, за цим показником можна визначити можливість розвитку дефектів стінки живота у плода (гастрошизис або омфалоцеле).
Якщо вміст АФП в крові матері підвищено, для виключення багатоплідної вагітності, смерті плоду або неправильного визначення терміну гестації (у всіх ситуаціях можливе отримання хибнопозитивних результатів) проводять УЗД. Якщо всі ці фактори відсутні, рекомендують амніоцентез та визначення концентрації АФП і активності ацетилхолінестерази в амніотичної рідини. Ацетилхолінестеразою - білок, присутній в амніотичної рідини тільки при відкритому пошкодженні нервової трубки.
Відео: 1 2 і 3 СКРИНІНГ ?????? під час вагітності ?????? Марина Ведрова
Відзначено зв`язок між низьким вмістом АФП в крові матері і синдромом Дауна. У поєднанні з підвищеною концентрацією ХГЧ і низьким вмістом НЕ3 (потрійний скринінг при вагітності) цей показник забезпечує виявлення синдрому Дауна приблизно в 70% випадків. Частота отримання хибнопозитивних результатів складає приблизно 5%.
Низький вміст АФП, ХГЧ і НЕ3 в крові матері також може вказувати на трисомії хромосоми 18. У поєднанні з визначенням ингибина А (четверний скринінг) частота виявлення синдрому Дауна підвищується до 81%. Хибно позитивні результати отримують в 5% вагітностей.
Комбінований скринінг в 1 і 2 триместрі
З метою підвищення частоти виявлення порушень розвитку плода, зведення до мінімуму кількості хибнопозитивних результатів і інвазивних процедур, а також для оцінки концепції скринінгу в I і II триместрі були проведені кілька досліджень. Запропоновані підходи включають об`єднаний і послідовний скринінг.
При об`єднаному скринінгу результати, отримані в I і II триместрі, об`єднують під час підрахунку одного ризику і не повідомляють, поки не будуть доступні результати II триместру. Встановлено, що цей підхід має найвищу чутливістю і економічно найбільш вигідний. Послідовний скринінг включає проведення скринінгу при вагітності в 1 і 2 триместрі з розкриттям для клінічного ведення результатів, отриманих в I триместрі.
Нерідко при нормальному хромосомному наборі у плода виявляють один аномальний біологічний маркер або більше. Підвищення концентрації b-ХГЛ або АФП і зниження вмісту білка А, асоційованого з вагітністю, або НЕ3 супроводжується такими ускладненнями вагітності, як передчасні пологи, ЗВУР і прееклампсія. Таким чином, в подібних випадках ведення вагітності вимагає особливого підходу.
Генетичне консультування - необхідний компонент програм скринінгу. Воно забезпечує інформованість і послаблює тривожність у пацієнтів з патологічними результатами тестів. Крім того, пацієнтам слід пояснювати різницю між результатами скринінгу і діагностичного дослідження.
діагностичні дослідження
Застосування технологій рекомбінантних ДНК в поєднанні з забором тканин плода під час скринінгу при вагітності в I триместрі сприяло поширенню і розвитку пренатальної діагностики. Вона включає такі процедури, як УЗД, амніоцентез, БВХ і кордоцентез (черезшкірний забір пуповинної крові).
