Ахондроплазия
Вагітність - складний і тривалий процес, який не завжди закінчується народженням абсолютно здорового малюка. Поява на світ дитини з будь-якою патологією розвитку може бути обумовлено різними причинами. При цьому аномалії можуть виникати як протягом всієї вагітності, так і безпосередньо в момент зачаття, що пов`язано з неповноцінністю батьківського генетичного матеріалу. Однією з таких патологій є ахондроплазия, або карликовий зростання, викликане вродженою деформацією скелета.
Ахондроплазия: генетика
Внутрішньоутробний розвиток дитини відбувається за закладеною безпосередньо при його зачатті генетичною програмою. При цьому вроджений характер такої патології, як ахондроплазия, може бути пов`язаний з двома факторами. Перший - передача дитині аномального гена від батьків, в разі, якщо один з них або відразу обидва страждають даним захворюванням. Це свідчить про те, що при ахондроплазії генетика підтверджує ймовірність спадкового типу з`явилася у малюка патології.
Другим, і найбільш поширеним фактором формування вродженого дефекту, вважаються випадкові мутації в статевих клітинах одного з батьків. В результаті дитині дістається «помилковий» ген, який і призводить до розвитку ахондроплазії. Таким чином, у цілком здорових людей може народитися малюк з подібною патологією. Імовірність появи на світ хворої дитини значно збільшується, якщо вік його батька більше 40 років.
Для раннього, ще до пологів, виявлення у немовляти ахондроплазії генетиками в кінці минулого століття були розроблені спеціальні тести. Однак їх використання передбачено лише в тому випадку, коли відразу обоє батьків виношуваної дитини мають подібну аномалію.
Ахондроплазия: причини і симптоми
Вроджена патологія скелета може мати як спадковий характер, так і з`являтися внаслідок випадкових генних мутацій в батьківських клітинах. Для подібних змін генів, що викликають у дитини ахондроплазію, причин досить багато. Передати дитині дефектні хромосоми здатний кожен з майбутніх батьків.
Найчастіше мутації в організмі пов`язані з несприятливою екологічною обстановкою і шкідливими чинниками на виробництві. Також зміни в статевих клітинах можуть виникати в процесі природного старіння людини. Саме тому високий ризик народження дитини з ахондроплазією у батьків досить зрілого віку, особливо часто в подібній ситуації мутований ген дістається дитині від батька.
Клінічні прояви захворювання можна спостерігати відразу після появи дитини на світ. Новонароджений з ахондроплазією має коротші, ніж зазвичай, верхні і нижні кінцівки, а також непропорційно велику голову. Фізичний розвиток такого малюка з раннього віку також відрізняється від норми, і полягає в тому, що зростання скелета дитини відбувається нерівномірно. Тулуб і голова збільшуються відповідно до віку. Кінцівки ж ростуть в довжину тільки в основному за рахунок дистальнихвідділів, при цьому зростання стегнових і плечових кісток значно сповільнюється.
Ахондроплазия є не тільки косметичним дефектом. В результаті непропорційного зростання тіла зростає навантаження на хребет і нижні кінцівки, що призводить до вторинної деформації скелета. Крім того, оскільки інтелект при ахондроплазії практично не страждає, захворювання сприяє виникненню різних психологічних проблем. Звичайно, порушення в генах виправити неможливо, однак, існують методи лікування, що дозволяють збільшити зростання за допомогою хірургічного втручання і гормональної терапії.
Відео з YouTube по темі статті:
