Гіпохондроплазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Цю форму карликового зростання за рахунок укорочення кінцівок (різомеліческая форма) діагностують зазвичай у віці 2-3 років. Відповідно до назви вона повинна була б відрізнятися від ахондроплазії, але при всій різноманітності течії існує велика кількість симптомів, що спостерігаються і при останньої. Морфологічні дослідження дозволяють виявити якісно нормальну трансформацію кістково-хрящової тканини. Як ахондро-, так і гіпохондроплазія успадковуються, ймовірно, по аутосомно-домінантним ознакою.

клінічна картина. Гіпохондроплазію при народженні зазвичай не діагностують. Голова дитини, як правило, нормальних розмірів, але при ахондроплазії її розміри коливаються. Перенісся зазвичай не западає, а нижня щелепа звичайної форми. Хворий виглядає скоріше кремезним м`язового типу. Кисті і стопи короткі і широкі, але без характерної форми тризуба, а ноги зазвичай прямі, іноді з незначним Варусна викривленням в колінних суглобах (genum varum). У деяких випадках відзначають невелике поперековий лордоз, нахил таза допереду, помірне обмеження розгинання в ліктьовому суглобі. Всі ці ознаки різко виражені при ахондроплазії.

Рентгенологічні ознаки схожі з такими при ахондроплазії, але можуть дещо відрізнятися. Характерні виступаючі горбки на плечової кістки в місці прикріплення дельтоподібного м`яза, відносно коротка ліктьова кістка, який виступає шилоподібний відросток променевої кістки, відносно довга малогомілкова кістка і звуження відстані між ніжками хребців L1- L5 (воно може і не змінюватися).

ускладнення. Є повідомлення про випадки відставання розумового розвитку при гіпохондроплазіі. Можливо, це лише збіг.

лікування. Ускладнення гіпохондроплазіі нечисленні, за винятком карликового зростання. Проблеми ортопедичного характеру виникають при корекції таких станів, як викривлення кісток ніг або здавлення поперекового відділу спинного мозку.