Ахондроплазия

Відео: Ахондроплазія

Ахондроплазия (діафізарних аплазія, вроджена хондродистрофия) являє собою генетичне захворювання, наслідком якого є порушення росту кісткової тканини. Це одна з найбільш часто зустрічаються різновидів карликовості. Судити про наявність у дитини даної патології можна вже з моменту народження.

Точні причини захворювання невідомі, проте приблизно в 80-90% випадків воно є наслідком нових генних мутацій і зустрічається приблизно у одного з кожних 25 000 новонароджених, незалежно від раси і статі.

Той факт, що ця патологія відбивалася ще в давньоєгипетському мистецтві, робить її одним з найбільш древніх вроджених дефектів, зареєстрованих в історії людства.

Загальна характеристика і симптоми ахондроплазії

Ахондроплазия є найбільш поширеним з вроджених дефектів, які характеризуються неправильними пропорціями тіла: у страждаючих цим захворюванням людей є ознаки відносної Макроцефалія (лоб видається вперед, а спинка носа плоска), руки і ноги дуже короткі, при цьому ноги і хребет деформовані, плечові і стегнові кістки вкорочені більше, ніж променеві, а торс має майже нормальні розміри.

Іноді велика голова є відображенням гідроцефалії - наявності надлишку рідини в мозку - і вимагає хірургічного втручання. Долоні у хворих ахондроплазією маленькі з короткими, товстими пальцями. Між середнім і безіменним пальцями є деяку відстань (рука-тризуб).

У більшості випадків, люди, досягнувши дорослого віку, мають зростання не більше 120-130 см.

Відео: Ахондроплазія | Збільшення росту в три етапи: стегна, плечі і гомілки

Перед тим як хворий ахондроплазією дитина починає ходити, у нього нерідко утворюється маленький горб у верхній частині хребта (кіфоз), Який потім зникає. Обумовлено це поганим м`язовим тонусом.

Причини розвитку патології

Причиною ахондроплазії є аномальний ген, який локалізується в одній з хромосом 4-й пари.

Відео: Збільшення зростання дітям з діагнозом ахондроплазия

У деяких випадках дитина успадковує ахондроплазію від одного з батьків, що має спричинити цю недугу. Однак більш ніж в 80% випадків причиною ахондроплазії є не спадковість, а наслідок нової мутації (зміни), яка відбувається в яйці або в сперматозоїді, з яких утворився ембріон.

Батьки малюка з ахондроплазією, що виникла в результаті нової мутації, зазвичай нормального росту. При цьому, як правило, інших дітей з ахондроплазією у них немає, і ймовірність того, що народиться ще одна дитина з такою аномалією, надзвичайно мала.

Генетики помітили, що часто причиною ахондроплазії стає батьківство у віці старше середнього (від 40 років): це збільшує ризик мати дітей як з даною патологією, так і з деякими іншими аутосомно-домінантними хворобами, які викликаються новими мутаціями.

Люди з ахондроплазією, яка викликана новою мутацією, передають це захворювання своїм дітям по вищеописаному принципом.

Діагностика ахондроплазії до народження

У 1994 р дослідники вивчали генетику ахондроплазії і ідентифікували ген, відповідальний за появу даної хвороби. Це відкриття дозволило створити надзвичайно точні пренатальні тести, за допомогою яких можна діагностувати або виключити можливість розвитку ахондроплазії.

Сім`ям, які бажають завести дитину, пропонується пройти таке тестування, якщо у обох батьків має місце дана патологія, оскільки в таких випадках кожна четверта дитина успадковує по одному аномальному гену від кожного з батьків і в результаті отримує несумісну з життям форму хвороби. Після народження такий вид хвороби діагностується при проведенні медичного огляду і рентгенівського дослідження.

лікування ахондроплазії

На сьогоднішній день способу нормалізувати розвиток скелета дітей з даними вродженим порушенням не існує. У кількох медичних центрах проводиться оцінка ефективності використання гормону росту людини для лікування дітей з ахондроплазією.

Більше того, є дані, згідно з якими у деяких дітей, які отримують гормон росту, відзначається незначне збільшення зростання. Однак поки що залишається невідомим, чи дасть таке лікування помітний ефект, і чи будуть ці діти помітно вище ростом, коли стануть дорослими.

Також зростання хворого ахондроплазією можна збільшити на 20-30 см за допомогою хірургічної операції, спрямованої на подовження кісток нижніх кінцівок, але такі методики вимагають тривалого лікування і можуть мати багато ускладнень в майбутньому. Крім того, подібне хірургічне втручання може бути виконано виключно в медичних центрах, що мають великий досвід проведення аналогічних процедур. Тому до такого способу лікування вдаються вкрай рідко.

Відео: Збільшення зростання для дітей з діагнозом ахондроплазия

Чи можна запобігти захворюванню?

Генетика ахондроплазії до кінця не вивчена, і в більшості випадків немає ніякої можливості запобігти недузі, оскільки випадки його виникнення є результатом повністю непередбачуваних генних мутацій, в тому числі у батьків, які самі цих мутацій не мають.

Якщо ж у пари така мутація є, генетична консультація може допомогти прийняти рішення з приводу планування сім`ї, який ґрунтуватиметься на всій наявній інформації про захворювання.

Дослідження, спрямовані на виявлення причин ахондроплазії

Як зазначалося вище, вчені при вивченні генетики ахондроплазії ідентифікували ген і конкретну мутацію в ньому, яка є причиною хвороби. Що піддається змінам ген належить до сімейства генів, які виробляють білки, які є так званими рецепторами фактора росту фібробластів. Нещодавно була знайдена зв`язок між ними і декількома структурними порушеннями.

Зараз проводяться дослідження, мета яких - з`ясувати, як цей неправильно утворений білок фактично викликає характерні для даної патології скелета дефекти, що в кінцевому рахунку допоможе знайти спосіб лікування цього розладу.