Ахондроплазия - патологія опорно-рухового апарату у дітей
ПОРУШЕННЯ ЗРОСТАННЯ ТРУБЧАСТИХ КОСТЕЙ І (АБО) ПОЗВОНОЧНИКА
ахондроплазия
До одного з найбільш частих вроджених системних захворювань скелета відноситься ахондроплазия (хондродистрофия), що успадковується по аутосомно-домінантним типом (рис. 22-21). Приблизно 80% випадків є нові мутації. Ахондроплазия зустрічається з частотою приблизно 1 на 25 000 новонароджених. Патогенез її невідомий. При ній порушується швидкість ендохондрального зростання кісток з вираженим зміною форми черепа та обличчя.
клінічна картина. Захворювання розпізнається при народженні по різомеліческому (т. Е. За рахунок плеча і стегна) вкорочення кінцівок. Новонароджені відрізняються невеликою довжиною скелета, великою головою, виступаючими лобовими кістками і запала переніссям. У дітей грудного та раннього віку на кінцівках надмірно розвинені жирові складки.
Мал. 22-21. Хворий з ахондроплазією переважно з проксимальним (різомеліческое) укороченням кінцівок.
Кисті, короткі і широкі, мають схожість з тризубом, що складається з I, II і III пальців і IV і V пальців-III і IV пальці розділені клиноподібної щілиною. У дітей старшого віку і підлітків тризуба форма кисті стає майже непомітною, і кисть здається короткою і широкою.
Розгинання і пронація в ліктьовому суглобі обмежені. У дітей грудного віку зазвичай відзначається поперековий горб, але у віці старше року він, як правило, зникає, і спина стає прямою з вираженим поперековим лордозом.
При ахондроплазії часті гіпотенція з затримкою фізичного розвитку. Нервово-м`язовий тонус нормалізується зазвичай до 2-3-річного віку. Розпущеність в суглобах, особливо в міжфалангових, може зберігатися протягом всього дитячого віку. Розумовий і фізичний розвиток при відсутності гідроцефалії зазвичай не страждає.
Голова протягом усього життя залишається великою з виступаючими лобовими буграми, недорозвинення верхньої щелепи поєднується з відносною прогнатия нижньої. Окружність голови при ахондроплазії відповідає в середньому кривої зростання вище 97-го перцентиля для здорових осіб. Для ахондроплазії розроблені специфічні криві зростання, що мають важливе значення для контролю за швидкістю зростання голови дитини, оскільки захворювання нерідко ускладнюється гідроцефалією.
Неправильне положення зубів з відкритим переднім прикусом коригує фахівець. У дітей часто рецидивують отити, що стають причиною глухоти в зрілому віці.
Рентгенологічні ознаки. На рентгенограмі визначається короткий таз з широкими крилами клубових кісток, горизонтально розташованої дахом западини і вузькими глибокими крижово-сідничного виїмками. Відстань між остистими відростками хребців зменшується від L1 до L5 на відміну від норми, коли воно збільшується в каудальному напрямку. Цей характерна ознака у новонароджених може бути відсутнім. Міжхребетні диски збільшені, спинномозковий канал звужений. У деяких хворих виявляється трапеціе- і клиноподібна деформація передніх відділів нижніх грудних або верхніх поперекових хребців. В окремих випадках відзначається фестончатим задньої поверхні поперекових позвонков- ніжки дуг хребців на рентгенограмі в бічній проекції здаються короткими. Підстава черепа укорочено, а великий потиличний отвір зменшено і неправильної форми. Череп по відношенню до особовим скелету непропорційно великий, з виступаючими лобовими буграми і гипоплазирована верхньою щелепою. Довгі кістки вкорочені в основному за рахунок проксимальних сегментів, внаслідок чого здаються досить широкими, невеликими і товстими. Метафізарний відділи розширені і відрізняються V- подібною формою (ознака викривлення). Шийка стегна у дітей грудного віку може бути не видно, а малогомілкова кістка надмірно збільшена. Короткі трубчасті кістки рук і ніг вкорочені і товщі, ніж в норме- особливо короткі фаланги пальців. Переднезадний діаметр грудної клітки зменшений, передні кінці ребер розширені і мають чашеобразную форму.
лікування. Ускладненнями ахондроплазії можуть бути гідроцефалія в результаті обструкції великого потиличного отвори, здавлення поперекового відділу спинного мозку і нервових корінців, порушення слуху в результаті повторних отитів і косоокість (внаслідок черепно-лицьового дісморфізма). Заслуговують на увагу і викривлення ніг, і стійкий кіфоз. Крім своєчасної діагностики та відповідного лікування, основну увагу необхідно приділяти соціальним і психологічним питань, пов`язаних з карликовим ростом і незвичайним видом дитини, і генетичного консультування. Важливо своєчасно почати і кваліфіковано проводити лікування при кожному рецидив гострого отиту. Гідроцефалія приєднується рідко, але її необхідно діагностувати якомога раніше. Результати деяких досліджень свідчать про те, що фізіотерапія та іммобілізація в дитячому віці сприяють зменшенню вираженості стійкого інфантильного кифоза або лордозу, в деяких випадках призводять згодом до розвитку стенозу поперекового відділу хребта. У деяких дітей з вираженим і прогресуючим викривленням ніг виробляють епіфізеодез малогомілкової кістки. Остеотомію виконують в підлітковому або ранньому зрілому віці.
прогноз. Хворі зазвичай ведуть нормальний спосіб життя, за винятком випадків рідко зустрічається гідроцефалії або вираженого здавлення шийного або поперекового відділу спинного мозку. Зростання становить в середньому 131,5 см у чоловіків і 125 см у жінок.
