Генетик

Лікар-генетик - це фахівець, який займається виявленням, профілактикою і лікуванням захворювань генетичної природи.

На прийом до лікаря-генетика звертаються, якщо у людини в родині вже є встановлена або тільки підозрювана спадкова хвороба, якщо народилася дитина з відхиленнями у розвитку, або у нього з віком стала спостерігатися затримка в розумовому, фізичному розвитку.

Лікар-генетик може допомогти жінкам, у яких часто трапляються викидні або народжуються мертві діти, погано протікає вагітність.

Допомагає генетик і парам, які уклали кровноспоріднених шлюб.

Найчастіше звертаються до генетику на стадії планування сім`ї або жінки під час вагітності.

Лікар-генетик при вагітності

Сьогодні, коли стан екології залишає бажати кращого, консультація лікаря-генетика - це обов`язкова міра для сім`ї, яка хоче народити здорову дитину. У світі приблизно 5% дітей народжуються з генетичними відхиленнями.

Щоб попередити такі серйозні спадкові захворювання як гемофілія, синдром Дауна, розщеплення хребта, мусковісцітоз, нейрофіброматоз, рання ідіотія, дальтонізм і інші, дуже важливо звернутися до лікаря-генетика ще до зачаття дитини, щоб не приймати за фактом важкі життєво важливі рішення. Крім перерахованих, іноді несумісних із життям патологій, лікар-генетик зможе попередити батьків і мінімізувати ризик розвитку у дитини серцево-судинних, ракових захворювань.

При цьому не завжди отримані результати генетичних аналізів - це вирок. Існує певний відсоток можливого народження здорової дитини. Але батьки повинні йти на ризик усвідомлено і, в крайньому випадку, якщо прогноз поганий, вибирати донорське зачаття або усиновлення. Також не можна забувати про те, що багато генетичні відхилення піддаються коригуванню.

Зокрема, важливо розуміти, що особливо необхідний лікар-генетик при вагітності (або на стадії її планування), якщо батькам або тільки матері вже виповнилося 35 років, якщо в родині вже є один або більше дітей з відхиленнями генетичного характеру, якщо виявлені хромосомні зміни у батьків, якщо дослідження біохімічних маркерів батьків показали відхилення. Крім цього, консультація лікаря-генетика вважається обов`язковою, якщо на УЗД плоду було помічено відхилення в розвитку.

Що являють собою генетичні дослідження

У більшості випадків консультація лікаря-генетика починається з того, що вивчається родовід звернувся на прийом до генетика людини або сімейної пари. Таким чином, за певними ознаками лікар може запідозрити наявність спадкового захворювання, визначити тип спадкування.

Відео: Топ 5 Кращих генетик в бодібілдингу | частина 1

Пацієнт направляється лікарем-генетиком на загальне обстеження - для виключення або підтвердження і лікування інфекційних, ендокринних та інших захворювань.

Після отримання загальних даних про здоров`я пацієнта, вивчення його спадковості, генетик може видати направлення на такі дослідження:

Відео: Генетик: " Осетини НЕ алани "

• каріотип;
• генетичний скринінг;
• ДНК-діагностика - найчастіше призначається майбутнім батькам, у яких виявилася обтяжена спадковість;
• дослідження на ламку Х-хромосому.

По можливості після отримання даних аналізів генетик призначає корекційна лікування.

Якщо на прийом до лікаря-генетика прийшла вагітна жінка, то крім зазначених вище досліджень може бути призначено обстеження плода - для виявлення вад у розвитку. Вони можуть бути неінвазивними - це УЗД, аналіз біохімічних маркерів матері, або інвазивними - паркан біологічних матеріалів з порожнини матки для проведення досліджень.

Інвазивні дослідження генетиком призначаються в крайніх випадках, якщо вагітна жінка за багатьма показниками входить в групу ризику, оскільки такі аналізи, хоча і мають високу точність, можуть нести загрозу для плода.

Як вибрати лікаря-генетика

Оскільки висновок генетика в більшості випадків визначає можливість людини мати дітей, вибирати такого лікаря слід з великою обережністю.

У цьому випадку не обійтися без відгуків про лікарів-генетиках вашого міста. Значення мають його репутація і репутація закладу, в якому він працює, його стаж. Якщо у вашому оточенні немає людей, які б зверталися до такого лікаря і могли б щось сказати, може допомогти інтернет. Сьогодні відгуки про лікарів-генетиках, як і про інші фахівцях, можна знайти на численних інтернет-сайтах на медичну тематику. Особливо корисними, якщо мова йде про планування сім`ї, можуть стати сайти жіночих спільнот.