Охроноз

охроноз (артропатия охронозная) - цей вид артропатії є генетично успадкованим захворюванням, а безпосередньою причиною його є відкладення гомогентизиновой кислоти в хребті і великих суглобах.

Відео: Анкилозірующий спондиліт, охроноз ... .Що об`єднує? Доповідач: Ткаченко С.Н

Гомогентізіновая кислота є продуктом обміну амінокислот - фенілаланіну і тирозину. У нормальних умовах гомогентізіновая кислота під впливом гомогентізінази проходить подальше перетворення. У разі вродженої вади, яка спадково передається за рецесивним типом, випадає функція гомогентізінази. У зв`язку з цим катаболізм фенілаланіну і тирозил на затримується на етапі гомогентизиновой кислоти, потім виводиться з сечею. Якщо таку ?? сечу залишити на повітрі, то під впливом кисню вона окислиться до хінонову зв`язків, полімеризуються і утворюють темний барвник - алькаптон. Звідси походить назва алькаптонурія.

Певна кількість гомогентизиновой кислоти не встигає виводитися нирками, і тоді вона відкладається в тканинах - в клітинах і міжклітинному просторі. Ця кислота в тканинах також окислюється і стає темною, фарбує тканини хворого в бронзовий, темно - синій і навіть чорний колір. Звідси і походить назва охроноз.

симптоми охроноз

Гомогентізіновая кислота може накопичуватися в тканинах з вільним рівнем обміну речовин (брадітрофних) і, як правило, в міжхребцевих дисках і прилеглих хрящах, іноді в хрящах великих суглобів. Ми видалили меніск коліна, який був весь пофарбований в темно - синій колір, хоча його суглобові поверхні були рівними, гладкими, але через них просвічував барвник. Коли ми взяли сечу хворого в чашку Петрі, то вона потемніла на повітрі через 5 годин.

Відео: Поєднана патологія в практиці лікаря ревматолога. Доповідач Баракат А.А

Дуже рідко кислота може відкладатися в хрящах вушної раковини, носа, під кон`юнктивою очей, в підшкірній клітковині і сухожиллях. Відкладення кислоти в хрящах обумовлює дегенеративні зміни з подальшою їх кальцинацією. З роками можуть дивуватися диски на всьому протязі хребта, хоча починається цей процес з поперекового відділу. Можуть з`являтися окостеніння країв хребців, викликає обмеження рухів.

В суглобовому хрящі відкладання спочатку відбувається в глибоких шарах і поступово проникає на його поверхню. Виникає розшарування хряща і поступово остеоартроз. Відкладання гомогентизиновой кислоти в м`яких тканинах не завдає жодної шкоди.

типи прояви

Алькаптонурія. Видалення з сечею гомогентизиновой кислоти починається після народження дитини і триває все життя. Батьки можуть бачити чорного кольору плями на мокрих пелюшках.

Є кілька проб на виявлення алькаптона, але патогномоничной є проба, яка полягає в нанесенні краплі сечі на виставлену на світло фотографічну папір - при позитивному результаті він чорніє.

Охроноз поверхневих тканин. Ознаки, зумовлені відкладенням гомогентизиновой кислоти в поверхневих тканинах, можуть проявлятися тільки після 30-40 років. На кон`юнктивах очей, на шкірі обличчя, рук, в пахових ділянках з`являються темно-бурі плями. Також через шкіру може просвічуватися вушної хрящ темно-синього кольору. Відкладення алькаптона можуть погіршити слух.

Артропатія охронозная. Хворі можуть скаржитися на обмеження рухів в хребті, які поступово збільшуються і викликають повну нерухомість хребта. Його фізіологічні вигини вирівнюються, іноді виникає кифосколиоз. Характерно також поступове зменшення зростання. Хворі, як правило, болі в хребті не відчувають. Можуть виникати явища дископатії.

діагностика

Рентгенологічні зміни залежать від віку хворого, тобто від стадії перебігу хвороби. Міжхребетні щілини звужені і звапніння, іноді захоплюють весь диск або його частину у вигляді овалу звапніння діаметром в декілька міліметрів. Наявність таких тіней між багатьма хребцями характерна для охроноз хребта. Іноді можна виявити дрібні дефекти хребців і кісткові нашарування по краях - остеофіти. Звапніння знаходять в симфізу, хрящах ребер.

Патологічні зміни при охронозе в великих суглобах кінцівок з`являються пізніше, ніж в хребті. В основному уражаються тазостегнові, колінні і плечові суглоби. Клінічні ознаки ураження і частково рентгенологічні подібні ознак дегенеративно - дистрофічних остеопорозу артрозів.

При наявності синовіту пунктат на повітрі темніє, що полегшує діагностику охроноз. Іноді охроноз хребта доводиться диференціювати з хворобою Бехтерева (анкілозуючий спондилоартрозом). Анкілоз клубово - крижових суглобів і характерні рентгенологічні зміни в хребті дозволяють їх розрізнити. Дегенеративно - дистрофічні зміни в суглобах відрізняються від охроноз тим, що вони можуть бути і в дрібних суглобах, а в плечовому їх не буває. В основному діагноз охроноз грунтується на почорнінні сечі на повітрі, іноді на появу підшкірних темних плям.