Шпайпа синдром

Шпайпа синдром (Синдром Schpeipe- синонім: mucopolysaccharidosis V - мукополісахарідоз тип V) - різновид спадкових мукополисахаридозов, клітинна мегахромазія. Аутосомно-рецесивне спадкування.
Перші ознаки хвороби проявляються тільки в зрілому віці. Спостерігаються дисплазія особи, низький або карликовий зростання, Х-подібні ноги, виражені аномалії кистей і стоп, тугоподвижность, атрофія міжкісткових м`язів з гиперєкстензии, іноді синдром зап`ястного каналу. Пупкова і пахова грижі. Помутніння рогівки (переважно по периферії), пігментний ретиніт, рідше аортальний порок або коарктації аорти. Інтелект нормальний. Генетичний дефект полягає в дефіциті а- і L-ідуронідази, в результаті якого в сполучної тканини накопичуються мукополісахариди. З сечею у підвищеній кількості виділяється дерматансульфат.
Лікування ефекту не дає через комплекс важких функціональних розладів.