Томсена хвороба

Відео: Міотонія Томпса

Томсена хвороба (Thomsen J. Th., 1815 - 1896 року, німецький лікар синонім: myotonia congenita) - спадкова хвороба, що характеризується поєднанням миотонии з гіпертрофією м`язів. Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Захворювання зазвичай проявляється відразу після народження дитини. Спостерігається утруднене смоктання, застигла міміка після плачу. Виявляються порушення м`язової функції: довільні рухи реалізуються з посиленим скороченням м`язів, що перешкоджає виконанню наступних рухів. Мускулатура гіпертрофічна (статура Геркулеса). Підвищено м`язова збудливість: механічна, електрична та фарадіческій у вигляді так званої миотонической реакції - м`язові скорочення тривають після виключення струму.
Лікування симптоматичне.