Спадкова мозочкова атаксія

Спадкова мозочкова атаксія, або хвороба П`єра-Марі (ataxia hereditaria cerebellaris) - одна з форм дегенерації мозочка системи.

Відео: Мозжечковая атаксія

Симптоми спадкової атаксії мозочка

Починається мозочкова атаксія у віці 20-45 років, максимум захворюваності припадає на четверте десятиліття. Значно виражені парези кінцівок центрального характеру (особливо нижніх). Сухожильні рефлекси підвищені. Часті стопні пірамідні знаки. Об`єктивні розлади чутливості рідкісні. У багатьох випадках виявляються церебральні симптоми: птоз, парез відвідних нервів, утруднення конвергенції, атрофія зорового нерва. Іноді знаходять симптом Аргайлла Робертсона. Не менш ніж у 50% хворих відзначаються більш-менш виражені психічні зміни: ослаблення пам`яті, депресія, недоумство, В сім`ях з мозочковою атаксією досить часто зустрічається олігофренія. Хребет і стопа не деформуються. В іншому спадкова атаксія мозочка нагадує сімейну атаксія Фридрейха. В обох випадках основним клінічним симптомом є атаксія. Однак при хвороби Марі різкіше виступає мозжечковий компонент. Так само як при сімейної атаксії, тут спостерігаються ністагм, тремтіння, інкоордінація мови, дизартрія.

Спадкова мозочкова атаксія починається поволі, непомітно і поступово прогресує. Гострі інфекції нерідко істотно обтяжують перебіг хвороби. Відзначено також погіршення в зв`язку з фізичною та розумовою перенапруженням. У деяких випадках клінічні прояви хвороби різко посилювалися після пологів.

Патологічна анатомія

Зазвичай знаходять помірну гіпоплазію мозочка, атрофію варолиева моста, виражене переродження мозочкових і пірамідних шляхів в спинному мозку. У ряді випадків були описані, крім того, атрофія зубчастого ядра і верхніх ніжок мозочка, стовпів Кларка в спинному мозку. Пучки Голля і Бурдаха в задніх стовпах страждають мало - набагато менше, ніж при хворобі Фридрейха. У деяких випадках були виявлені зміни в корі головного мозку, в довгастому мозку і інших відділах центральної нервової системи.

Діагностика спадкової атаксії мозочка

Розпізнавання важко тільки в спорадичних випадках. У диференціальної діагностики слід спиратися як на клінічні дані, так і на факти виявлення подібного захворювання у кого-небудь з батьків хворого. Хвороба успадковується за домінантним типом. Особливо важко відрізнити мозжечковую атаксія від сімейної атаксії Фридрейха. У сумнівних випадках порівняно рідко доводиться ставити груповий діагноз гередітарной атаксії, не уточнюючи її форми.

Відео: Popular Videos - Ataxia & Cerebellar ataxia

Не можна не відзначити, що наявність нескінченного розмаїття сімейних варіантів спастичної параплегії, сімейної атаксії і гередітарних дисплазій мозочка дуже ускладнює класифікацію цих хвороб, що об`єднуються поняттям спино-церебеллярная дегенерації.

лікування спадкової атаксії мозочка не розроблено.