Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, пов`язане з порушенням метаболізму амінокислот, зокрема, фенілаланіну. Ця речовина разом з його токсичними продуктами накопичується в організмі дитини і призводить до важкого ураження центральної нервової системи. Хворі на фенілкетонурію страждають від порушення розумового розвитку.

Патологія частіше спостерігається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо батьки здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена, їх діти в більшості випадків успадковують фенілкетонурію. Також захворювання притаманне малюкам, що народилися в результаті родинних шлюбів. За статистикою фенілкетонурія у дітей зустрічається найчастіше в країнах Європи, де на 100000 новонароджених один має ознаки відхилення, а також в Ірландії і в Росії. В африканських країнах хвороба практично відсутня.

У хворих на фенілкетонурію спостерігається нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин, що, власне, і є сутністю захворювання. Накопичення речовини і його похідних порушує ЦНС, білковий обмін, метаболізм гормонів, обмін липо- і глікопротеїдів. Також відбувається розлад транспорту амінокислот, збої в обміні катехоламінів і серотоніну.

симптоми фенілкетонурії

Незважаючи на те, що фенілкетонурія успадковується, перші ознаки можна помітити не з самого народження. Тільки з 3-6 місяці батьки помічають у малюка млявість, підвищену дратівливість, відсутність інтересу до навколишніх предметів, блювоту, занепокоєння.

Відео: Фенілкетонурія. Настя Єркін Треба допомогти! Дитину позбавили інвалідності

Симптоми фенілкетонурії у другому півріччі виражаються відставанням у психічному розвитку. Близько 10% дітей страждають слабким рівнем олігофренії, 60% - ідіотією. При фенілкетонурії у дітей зростання може бути як і нормальним, так і недостатнім. Зубки у таких малюків прорізуються, як правило, пізніше, ніж у здорових, також спостерігається зменшення черепа. Хворі на фенілкетонурію починають набагато пізніше сидіти і ходити. Таких людей можна дізнатися візуально по своєрідною позі і ході: в положенні стоячи ноги широко розставлені і зігнуті в колінних і тазостегнових суглобах, при цьому голова і плечі опущені. Ходять же хворі на фенілкетонурію дрібними кроками, злегка похитуючись. Через підвищеного м`язового тонусу вони змушені сидіти, підібгавши ноги.

Найчастіше симптомом фенілкетонурії є белесость шкірного покриву, який повністю позбавлений пігменту. Волосся у хворих частіше світлі, очі - блакитні. Нерідко оточуючі помічають своєрідний запах від страждають на фенілкетонурію, який нагадує мишачий. Також у деяких хворих спостерігаються епілептичні припадки, які з віком проходять.

Відео: Фенилкетонурия

До симптомів фенілкетонурії відносять підвищену пітливість, синюшність кінцівок і дермографизм, через що людина стає більш схильний до негативного впливу сонця і травм. У дітей, наследовавших фенілкетонурію, часто зустрічається важка екзема, дерматит, схильність до запорів і артеріальна гіпотонія.

діагностика фенілкетонурії

Прогноз захворювання безпосередньо залежить від своєчасності постановки діагнозу і відповідного лікування. Незважаючи на те, що симптоми патології з`являються не раніше третього місяця життя, наявність відхилень можна визначити вже відразу після народження. Таким чином, якщо малюк народився доношеним, то на 4-5-й день у нього беруть кров на аналіз на дане захворювання. Якщо ж малюк народився недоношеним, тоді діагностику проводять на 1-7 день. При виявленні концентрації фенілаланіну понад 2,2 мг, батьків і дитини направляють на додаткове обстеження в медико-генетичний центр.

лікування фенілкетонурії

На даний момент єдиним лікуванням фенілкетонурії є дієтотерапія. З раннього віку малюк може харчуватися материнським молоком, але при цьому матері необхідно дотримуватися рекомендацій лікаря. Спеціальна дієта для лікування фенілкетонурії повністю виключає їжу, що містить білок. У раціоні не повинно бути м`яса, горіхів, риби, яєць, сиру, бобових, круп, хлібобулочних виробів, шоколаду і інших продуктів. Життєво важливі елементи хворі отримують зі спеціальних сумішей, які замінюють білок. Жир людина може отримувати з рослинного і вершкового масла. Перевага віддається фруктам, сокам, овочам. Страждаючі на фенілкетонурію повинні перебувати під регулярним контролем психоневролога і педіатра.

При виявленні фенілкетонурії з перших днів життя аналіз крові проводиться щотижня до моменту нормалізації показників. Після цього необхідно здавати цей же аналіз щомісяця протягом першого року життя дитини. У дітей старшого віку діагностика проводиться один раз в кілька місяців.