Чи є орфа хвороби в україні?

Відео: У Гілларі Клінтон є двійник останні новини Росії України світу сьогодні відео не для всіх

Орфа хвороби - це захворювання або стану, генетично детерміновані, мають хронічне прогресуюче клінічний перебіг і зустрічаються з частотою 1 клінічний випадок на 1000 - 10 000 чоловік.

Відео: ФКМ? Фіброзно-кістозна мастопатія? Лікування мастопатії народними засобами (Україна): 067-992-40-62

Статистичні дані про поширеність даної групи захворювань різняться в залежності від популяції, так як захворювання, рідкісні в одній країні, можуть частіше зустрічатися в інший. Також не існує єдиного чіткого визначення даної нозологічної групи, прийнятого офіційними медичними організаціями. За даними ВООЗ, близько 7% населення планети страждають Орфа захворюваннями. При цьому близько 30% дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років. На сьогоднішній день в світі налічується близько 8 тисяч рідкісних захворювань, велика частина яких (близько 80%) має генетичну природу. Оскільки більшість Орфа захворювань мають хронічний перебіг, вони в значній мірі знижують якість життя людини, а згодом можуть стати причиною летального результату.

Україна в 2008 році приєдналася до ініціативи європейської організації з вивчення Орфа хвороб «EURORDIS». Але, незважаючи на це, протягом минулих після даної події п`ять років ми не просунулися ні на крок по шляху до вирішення хоча б організаційних питань. У зв`язку з відсутністю чіткої законодавчої бази (не затверджений навіть перелік рідкісних захворювань для України), не існує офіційного статистичного реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Для аналізу ситуації з Орфа захворюваннями в Україні можна скористатися даними держкомстату по захворюваності населення. Згідно з офіційною статистикою, кількість вперше зареєстрованих вроджених аномалій (пороки розвитку), деформацій та хромосомних порушень в 1990 р склало 41 тисячу чоловік, в 2011 р - 55 тисяч. Пік виявлений спостерігався в 2000 р, що відповідало 62 тисячам хворих. Існують дані по окремим групам хворих рідкісними захворюваннями, які забезпечуються лікарськими препаратами за рахунок державного бюджету - 618 дітей з гіпофізарним нанмзмом, 573 дитини з муковісцидозом, 370 дітей з гемофілією, 195 дітей у віці до 3-х років, які страждають на фенілкетонурію, 91 дитина з вродженим імунодефіцитом і 16 дітей з хворобою Гоше. Але це лише окремі розрізнені дані, за якими можна скласти навіть гаданий рівень поширеності рідкісних захворювань. А відповідно - зробити правильні висновки і намітити шляхи вирішення питання. Флагманом захисту прав орфпнних пацієнтів є самі пацієнти, що створюють громадські організації, в які лікарі входять тільки як консультанти, але не як учасники і, тим більше, ініціатори. Перед такими громадськими організаціями не стоїть завдання вирішення проблем пацієнтів з рідкісними хворобами в цілому. Вони, як правило, відображають інтереси груп хворих з певною рідкісну хворобу. Наприклад: «Український Союз целіакії», фонд «Діти зі спінальної м`язової атрофією», Львівська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз "Дзвін", Всеукраїнське товариство гемофілії. У нашій країні проводиться масовий скринінг новонароджених на виявлення лише 5 генетичних захворювань: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Відео: Жанна, я змогла перемогти рак! (Повний випуск) | Говорить Україна

А решта хвороби в Україні не зустрічаються? Для переважної більшості Орфа захворювань не існує етіотропного лікування. Таким чином, лікування обмежується симптоматичною терапією. Однією з основних проблем пацієнтів з Орфа захворюваннями, після постановки правильного діагнозу, є висока вартість патогенетичної терапії хвороб, для яких існує лікування. З метою своєчасного виявлення та правильного лікування рідкісних хвороб в багатьох країнах створені спеціалізовані служби допомоги при Орфа захворюваннях. В Євросоюзі це служби Orphanet і Eurordis, в США - National Organization of Rare Disorders, Offi ce of rare diseases research і Rare Diseases Clinical Research Network, які створені в кожному регіоні цих країн. Вони представлені центрами діагностики, лікування, дослідницькими лабораторіями. Безліч конференцій та громадських заходів у всьому світі приурочені до Дня Орфа захворювань, який відзначається у всьому світі в останній день лютого.