Хвороба вердніга-гофмана

Відео: Історія одного мальчіка.mp4

Хвороба Верднига-Гофмана (дитяча спінальна аміотрофія) - одна з форм нервово-м`язової патології, що виникають в ранньому дитячому віці і успадковується, мабуть, за аутосомно-рецесивним типом. Часто хворіє кілька дітей здорових батьків.

Патоморфологічну основу хвороби становить прогресуюча атрофія передніх рогів спинного мозку, а іноді і ядер рухових черепномозкових нервів.

Симптоми хвороби Верднига-Гофмана

Захворювання проявляється рано, зазвичай на першому році життя, дуже часто - в другій його половині. Мабуть, в більшості випадків захворювання починається ще до народження дитини, в останні місяці внутрішньоутробного періоду розвитку. Вагітні нерідко відзначають в цих випадках відсутність або значне ослаблення рухів плода. Симптоми хвороби вдається іноді виявити вже в перші тижні після народження, але в більшості випадків батьки звертають увагу на недостатність рухових функцій дитини пізніше. Страждають раніше всього м`язи тулуба, тазового пояса і м`язи стегон. Потім атрофічний процес досить швидко поширюється на всі м`язи, включаючи верхні кінцівки, гомілки, міжреберні м`язи, а іноді і м`язи, іннервіруемие черепномозкових нервів. Діафрагма зазвичай залишається пощаженного. Діти не можуть сидіти, голова їх звисає на груди, хребет утворює різкий кіфоз. Якщо дитина починає ходити, у нього виявляється качина хода, незручність, він швидко втомлюється. У довгостроковопротікають випадках може спостерігатися атрофія м`язів кисті, що надає їй форму «мавпячої лапи» або «пазуристої лапи». Схуднення інших м`язових груп часто буває важко вловити завдяки великій кількості у дитини підшкірної жирової клітковини. Більш помітна атрофія м`язів в області шиї, де шар жиру менше. Різко виражена гіпотонія м`язів. Сухожильнірефлекси згасають. Часто зникають черевні рефлекси. Звичайні фасцікулярниепосмикування. У ряді випадків фасцікуляціі виявляються тільки по тремору пальців рук (фасцікуляторний тремор). Координація рухів не порушена. Чутливість збережена. Тазові органи функціонують нормально. Інтелектуальний розвиток зазвичай не виявляє відхилень від норми.

Відео: Лариса Палухіна. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

У хронічних випадках розвиваються важкі контрактури, сколіоз, деформації скелета.

Хвороба Верднига-Гофмана швидко прогресує і може привести до смерті через кілька місяців. Іноді, однак, процес тимчасово стабілізується і захворювання розтягується на кілька років.

ефективного лікування хвороби Верднига-Гофмана не розроблено.