Діагностика генетичних захворювань у дітей

симптомокомплекс

302 Адренолейкодистрофія

зниження інтелекту
неуважність
порушення зору
напади судом
Низька актівностьфермента лігноцероіл-Ко-лігази

Відео: IVI - Попередімплантаційна генетична діагностика ПГД

303 Акродінія

Відставання вумственном розвитку
Повишеннаяраздражітельность
Рожевий оттеноккончіков пальців рук і носа
Рецідівірующаядесквамація епітелію на долонях і підошвах
Свербіж і болі вверхнем і нижніх кінцівках
фотофобії
алопеція

304 Алкогольнийсіндром плода

Відставання вфізіческом і розумовому розвитку
Патологіческоеізмененіе особи (вузькі очні щілини, мікротнатія, тонка верхня губа)
Патологіческіеізмененія дрібних суглобів кінцівок, обмеження рухів
септальний пороксердца

305 Хвороба Брутона

Сніженіесопротівляемості організму по відношенню до бактеріальних інфекцій
Сохраненіерезістентності до вірусних інфекцій
Відсутність реакціісо боку лімфатичних вузлів, печінки і селезінки в період гострих захворювань
Отсутствіегіпертрофіі мигдалин, аденоїдів
нейтропенія
агаммаглобулінемія
Зниження сінтезавсех фракцій імуноглобулінів

306 БолезньВердінга-Гофмана

Заболеваніеначінается в грудному віці
Млявість нижніх кінцівок, бідність, рухів
Зниження мишечноготонуса, бистрораспространяется від низу до верху
арефлексія
Чувствітельнаясфера не змінена, розумовий розвиток нормальний

307 БолезньВільсона-Коновалова

анорексія
гепатомегалия
спленомегалія
жовтяниця
тремор
дизартрія
Наявність колецКайзсра-Флейшнера

308 Хвороба Гірке

Прогрессірующаягепатомегалія
Відставання вфізіческом розвитку
Вознікновеніегіпоглікеміі навіть при нетривалому голодуванні

309 Хвороба Дауна

монголоїдний разрезглаз
Діспропорціятуловіща і кінцівок
Короткопалость, викривлений мізинець
Поперечна складкав області долоні
зниження інтелекту
зниження мишечноготонуса
Пороки развітіясердечно-судинної системи

310 Хвороба Краббе

Повишеннаявозбудімость
Задержкапсіхомоторного розвитку
гіперстезія
гіпертермія
Прогрессірующеесніженіе зору і слуху
судомний синдром

311 БолезньПренгля- -Бурневіля

Невоідниеобразованія на шкірі і слизових
Відставання вумственном розвитку
Епілептіформниепріступи
Іноді обратноерасположеніе внутрішніх органів

312 БолезньСтерджа-Вебера

Налічіеодносторонней гемангіоми на обличчі
Відставання вумственном розвитку
судомний синдром
можливо развітіеглаукоми
На рентгенограммечерепа - вогнища звапнення в місці внутрішньочерепних ангиом

313 Врожденнийдіскератоз Енгмана-Колі

спостерігається умальчіков
Початкові сімптомипоявляются у віці 5-12 років
сльозотеча
пойкілодермія
лейкоплакія
дистрофія нігтів
Долонно-подошвеннийгіперкератоз

314 Галактоземия

блювота
діарея
гепатомегалия
Холестатіческаяжелтуха
Наявність галактози вмоче

315 гаргоілізм

Діспропорціональноеразвітіе
гипертелоризм
гепатоспленомегалія
катаракта
кардіомегалія
Відставання вумственном розвитку
Повишенноевиделеніе з сечею хондроитин-сірчаної кислоти

316 ліподистрофія

I Атрофія подкожнойжіровой клітковини

Високий зріст
пігментація шкіри
гірсутизм
гепатоспленомегалія

317 Прогерія (синдром Гетчінсона- Гільфорда)

Різке відставання вфізіческом розвитку
старечий відбольного
маскообразное особа
Витончення, сухість, зморшкуватість шкіри
Артеріальна гіпертензія
гіперхолестеринемія
Генералізованноеатеросклеротіческое ураження судин

318 Синдром Антл-Бікслер

Краніостенозвенечного і ламбдовідного швів
брахіцефалія
Гіпоплазія среднейчасті особи
птоз
атрезія хоан
Плечелучевойсіностоз
Дефектмежжелудочковой перегородки
Фіброеластозендокарда

319 Синдром Апера

акроцефалія
Синдактилія кістейі стоп
екзофтальм
Антімонголоіднийразрез очей
олігофренія

320 синдром Бехчета

Рецідівірующійафтозно-виразковий процес на слизових порожнини рота, сечостатевих органів, очей
лихоманка
Рецідівірующіеартріти
тромбофлебіти
коліт

321 Синдром Богарта-Озі

Відео: Публічна лекція І.Ю.Юрова

Заболеваніевознікает на третьому році життя
Загальний кератоз
дистрофія нігтів

Укороченіеконечностей
акральна нарушеніекровообращенія
асиметрія обличчя
Відставання вумственном розвитку

322 СіндромВідемана- -Беквіта

гігантизм
макроглосія
Пупкова грижа
Гіпоплазіягеніталій у хлопчиків
вісцеромегалія
аномалії ушнихраковін

323 СіндромВільямса-Бойри

особа ельфа
Разболтанностьсуставов
плоскостопість
надклапанний стенозаорти
гіперкальціємія

324 Синдром Вольфа - Гіршторна

гіпотрофія
мікроцефалія
гипертелоризм
Маленькі, низькорозташованим вушні раковини
Розширення верхнейгуби, неба
судомний синдром
Можливий врожденнийпорок серця

325 СіндромВольфрама

нецукровий діабет
Цукровий діабет
Амавроз, обумовлений атрофією зорових нервів
Сенсоневральнаяглухота

326 СіндромГангарта

Уповільнення зростання совторого року життя
Замедленіеоссіфікаціі
старечі чертиліца
Адіпозогенітальнаядістрофія
Відставання вполовом розвитку

327 СіндромГольденхара

1 Епібульбарнийліподермоід
2 колобома верхнеговека

3 Недоразвітіеушних раковин

4 Патологіяпозвоночніка

5 Природжений пороксердца

328 Синдром Гольця

1 Очагове атрофіякожі тулуба, сідниць і звичайно

2 Пороки развітіядістальних відділів кінцівок

3 колобома радужнойоболочкі

4 Асімметріятуловіща і кінцівок

329 Синдром Дебре-Марі

1 Карликовий зростання

2 гипогенитализмом

3 Ожиріння

4 Сніженіетемператури

5 Нарушеніеводовиделітельной функції нирок

6 Інтеллектнормальний

330 Синдром Ді Джорджа

1 Судорожнийсіндром

2 Інфекціідихательних і сечі;

Відео: Лікування дітей в Ізраїлі: Центр ім. Елі Дуеро по лікуванню генетичних і хронічних захворювань

вивідних шляхів

3 Кандидомикоз

4 Часто врожденниепорокі серця і крупнихсосудов

5 Сніженіелімфоцітов в периферичної крові

6 Гипокальциемия

331 Синдром Карпентера

1 краніостеноз

2 Откритийартеріальний проток

3 Дефектмежжелудочковой перегородки

332 Синдром Клейнфельтера

1 Евнухоподобноетелосложеніе

2 Недоразвітостьяічек

3 Гинекомастия

4 Некотороеотставаніе в розумовому розвитку

5 Статевий хроматінженского типу

333 Синдром Кліппеля-Треноне

1 Появленіеклініческой симптоматики заболеваніяпосле народження або на первомгоду життя

Ангіоматозконечності у вигляді варикозних розширень, печерних аневризм або гемангіом
Трофічні виразки напораженной кінцівки 
Збільшення длінипораженной кінцівки
Відчуття тяжкості впораженной кінцівки, біль при фізичному навантаженні
Односторонні, поверхнево розташовані ангіоми на слизових порожнини рота, шкірі обличчя

334 СіндромКніппеля- -Фейля

Відставання вумственном і фізичному розвитку
коротка шия
Ограніченіедвіженія голови
Дефектмежжелудочковой перегородки

335 Синдром Корнелііде Ланж

Пренатальнаягіпоплазія
Розумова відсталість
мікроцефалія
Сімметрічноеукороченіе кінцівок
коротка шия
гіпертрихоз
Природжений пороксердца, частіше - дефект міжшлуночкової перегородки

336 СіндромКронкхайт- -Канада

пігментація шкіри
алопеція
атрофія нігтів
діарея
Мальабсорбціяразлічной ступеня вираженості
Поліпоз тонкої ітолстой кишок

337 Синдром Ларсена

порушення развітіяконечностей
опуклий лоб
гипертелоризм

338 Синдром Лужена

блакитні склери
Вроджений порок серця
Крик, що нагадує котяче крик
Задержкаумственного і фізичного розвитку
мікроцефалія
Антімонголоіднийразрез очей
мікрогнатія

339 Синдром Леопард

уповільнення зростання
Множественниеродімие плями
гипертелоризм
Сурдітас
Клапанний стенозлегочной артерії
ЕКГ - нарушеніепроводімості

340 СіндромЛіттла-Лассюера

Рубцовая алопеціяволосістой частини голови
Налічіедіссемінірованних висипань гиперкератотических папульозні елементи
Випадання волосся вподмишечних ямках і на лобку
Появленіепігментаціі

341 Синдром Луї-Бар (атаксія- телеангіектазія)

Поява сімптомовзаболеванія після 1 року
нестійка шаткаяпоходка
Телеангіоектазії након`юнктіве, слизової рота, твердого та м`якого піднебіння, мочках вух, на кожетуловіща, верхніх і нижніх кінцівок
Пігментні плями накоже з ділянками депігментації, склеродермії, кератоза
ознаки дізембріогенеза
Відставання вумственном розвитку
Повишеннаявоспріімчівость до інфекцій

343 Синдром «Мумебрей»

Відставання в рості
м`язова гіпотонія
Повишеніевнутрічерепного тиску
гепатомегалия
Серцева недостатність
Пігментнаяретінопатія

344 Синдром nalipatella (спадкова оніхоостеоплазія)

Множественниекостние аномалії, в тому числі з відсутністю або гіпоплазією надколінника
Очні симптоми (птоз століття, зміна пігментації райдужної оболонки і ін.)
протеїнурія
мікрогематурія

345 Синдром Нунан

нанізм
гипертелоризм
Низьке зростання волосного шиї
Шкірні складки нашее
Епікаіт
птоз
Гіпоплазіяподбородка
Правосторонніеврожденние пороки серця
крипторхізм умальчіков

346 Синдром Патау

Розумова відсталість
Погана прибавка ввесе
Сурдітас
судомний синдром
Розщеплення верхнейгуби і піднебіння
полідактилія
Вроджений порок серця

347 Синдром Поланд

Аплазія абочастково відсутність великого грудного м`яза
Синдактилія Кистина тій же стороні
Скорочення руки тойже боку
Відсутність соскамолочной залози на стороні поразки

348 Синдром Робена

мікрогнатія
Псевдомакроглоссія
глоссоптоз
куполоподібної небо
Постальвеолярнаярасщеліна твердого та м`якого піднебіння

349 СіндромРубінштейна-Тейбі

Розумова відсталість
Широкі дістальниефалангі пальців
затримка росту
Антімонголоіднийразрез очних щілин
гипертелоризм
крипторхізм

350 Синдром Сіменса

Відсутність секрецііпота - ангидроз
гіпотрихоз
Анодонтія
Порушення развітіяглаз і вух
Замедленіефізіческого і психічного розвитку

351 СіндромСміта-Лемлі-Опітц

мікроцефалія
вовча паща
синдактилія настопах
полідактилія
Гипоспадія

Часто врожденниепорокі серця

352 Синдром Сотоса

Прискорене зростання смомента народження до 4-5 років
Великі кисті перетопилася з потовщеним шаром підшкірної жирової клітковини
гипертелоризм
антімонголоідний разрезглаз
Нижня челюстьвиступает вперед
незграбність ходи
Відставання вумственном розвитку
Уровеньсоматотропного гормону в крові нормальний

353 Сіндромтрісоміі 22/47, 22 + /

Задержкаумственного і фізичного розвитку
мікроцефалія
мікрогнатія
Шкірні складкіперед вушними раковинами
епікант
деформація нижніх кінцівок
Вроджений порок серця

354 Сіндромтрісоміі Д

микрофтальмия іліанофтальмія
заяча губа
вовча паща
полідактилія
деформація черепа
Різке відставання вумственном розвитку
Пороки развітіявнутренніх органів

355 Синдром трисомії

мікроцефалія
полідактилія
вроджені вивіхібедра
Різке відставання вумственном розвитку
Пороки развітіявнутренніх органів

356 Синдром Форнея

Сурдітас
карликовий зростання
дисплазія скелета
Злиття тел шейнихпозвонков і кісток зап`ястя
Недостаточностьмітрального клапана

357 Синдром
Франческетті

Антімонголоіднийразрез очей
гіпоплазія скуловихкостей
гіпоплазія щелеп
колобома століття
Пташине обличчя
аномалія ушнихраковін
макростомія

358 Синдром
Холта-Орама

Порушення развітіяверхніх кінцівок
Деформація, гіпоплазія, трьох- фалангізм перших пальців
Порушення костейзапястья і зап`ястя
Вроджений порок серця
розумовий развітіенормальное

359 СіндромЦельвергера

Відео: Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) в клініки ЕКО «АльтраВіта»

Задержкапсіхіческого розвитку
Вираженнаягіпотонія
Гепатомегалия снарушеніем функціонального стану печінки
дегенерація нирок
Відсутність впіроксісомах хворих ферментів окислення жирних кислот

360 СіндромЦінссера-Коула-Енгмана (вроджений дискератоз)

Виникає умальчіков у віці від 5 до 15 років
Налічіегіперкератоза в області голови, тулуба, кінцівок, що сполучається ссетчатой пігментацією

Лейкокератозслізістой оболонки порожнини рота
гипогенитализм
Кон`юнктивіт, підвищена сльозоточивість
нейро- ітромбоцітопенія

361 СіндромШершевского-Тернера

крилоподібні складкішеі
Низький ріст волосся вобласти потилиці
коротка шия
Відставання в рості
Порушення развітіявторічних статевих ознак
часто коарктаціяаорти
Статевий хроматінмужского типу

362 Синдром Штейна-Левенталя

аменорея
гірсутизм
ожиріння
Двустороннійполікістоз яєчників

363 СіндромШтурге-Вебера-Краббе (енцефалотрігемінальний ангиоматоз)

Шкірні ангіоми смомента народження з переважною односторонньої локалізацією на обличчі
Вроджена глаукомана стороні ангиом
Неврологіческаясімптоматіка (судомні напади, пірамідні симптоми - повишеніесухожільних рефлексів, геміпарези на стороні, протилежної ангіомі особи)
Пороки розвитку (незарощення дужок хребців, грижі і т. Д.)

364 СіндромЕдвардса

Розумова відсталість
Мала маса телапрі народженні
мікрогнатія
Деформірованниеушние раковини

Деформаціяпальцев рук і ніг 6
Аномалії серця, нирок, шлунково-кишкового тракту

365 СіндромЕлліса-Ван-Кревельда

Сімметрічноеукороченіе кінцівок
полідактилія
Порушення росту, будови нігтів, зубів
алопеція
Вроджений порок серця

366 СіндромЯдассона- Левандовського

Гіперкератотіческіебляшкі на ліктьових і колінних суглобах, рідше - на сідницях
Долонно-подошвеннийгіперкератоз
пароніхія
лейкокератоз мови

367 Фенилкетонурия

Недостаточнаяпігментація
Прогрессірующаяолігофренія
Періодіческівознікающій судомний синдром
Сніженіеартеріального тиску
«Мишачий» запахпота
Повишенноесодержаніе фенілаланіну і продуктів його обміну в крові і сечі

368 хондродистрофія

Відставання в рості
Налічіедіспропорціі між нормальною довжиною тулуба і короткими кінцівками
Растопиренностьпальцев
Відставання развітіяліцевой частини черепа від мозкової
Нормальноеумственное розвиток