Рубінстайн - тейбі синдром

Відео: Rubinstein Taybi syndrome / RTS

Рубінстайн - Тейбі синдром (Rubinstein J. Н. народився в 1925 р, американський педіатр- Taybi Н., народився в 1919 р, американський рентгенолог) - поєднання олігофренії і карликовості з асиметрією особи (аномальний прикус, ростральний ніс, астигматизм, гипертелоризм, так звані антімонголоідний щілини, косоокість, птоз характерним укорочением і потовщенням великих пальців кисті і стоп, а нерідко і з іншими аномаліями розвитку скелета і внутрішніх органів. Розумова відсталість, мікроцефалія.
Рентгенологічно - гіперплазія кісткової і м`яких тканин великих пальців-іноді спостерігаються різні аномалії кісток череп грудини і внутрішніх органів.