Хромосомні хвороби у дітей

Частота хромосомних хвороб у живонароджених немовлят досягає 1 на 150 [Hirschom К., 1991]. У хворих з аномаліями хромосом серед пороків розвитку різних органів і систем значуще місце займає патологія сечової системи.

1. Термінологія

Зміна числа хромосом:

трисомия - три хромосоми замість однієї звичайної пари;
моносомия - одна хромосома замість однієї звичайної пари;
мозаицизм - наявність популяцій клітин з різним числом хромосом;
триплоїдія - потрійний набір хромосом (69) хромосом.

Структурні зміни хромосом:

синдром делеції - втрата ділянки хромосоми;
синдром транслокації - обмін ділянками хромосом;
синдром дуплікації - додатковий ділянку хромосомного матеріалу на одній з хромосом.

Позначення кариотипа:

загальна кількість хромосом;
набір статевих хромосом;
хромосомніаберації:
«Р» - коротке плече хромосоми;
«Q» - довге плече хромосоми;
«+» ... - Збільшення хромосомного матеріалу;

а) перед номером хромосоми, якщо це ціла хромосома-
б) після символу, що позначає плече, якщо це збільшення довжини плеча.

«-» ... - Зменшення хромосомного матеріалу.

Місце розташування знака «-» аналогічно такому при знаку «+»

«T» - транслокація

2. Клініка

Таблиця 1
Хромосомні хвороби, при яких найбільш часто зустрічаються пороки розвитку сечової системи (частота, клініка)
(По Г. І. Кравцової і співавт., 1982- Е. М. Дегтярьовій, 1989- Г. І Лазюк, І. В. Лур`є, 1991 К. Hirschhor, 1991)

хромосомні синдроми. Каріотип. частота	Пороки сечової системи		Основні
хромосомні синдроми. Каріотип. частота	година тота (%)	найбільш характерні пороки	прояви синдрому
		синдроми аутосомнихтрісомій
Трисомії 8 47 XX / XY + 8	38	Агенезія, подвоєння, підковоподібна нирка, полікістоз, фетальная дольчатость	Широке перенісся, епікант, низько розташовані деформовані вушні раковини, микрогнатия, вибухаючої лоб, вивернута нижня губа, контрактури. Пороки розвитку скелета, серця, шлунково-кишкового тракту
трисомія 13 (синдром Патау) 47 XX / XY + 13 1: 7600 живонароджених	59.3	Гідронефроз, полікістоз, підвищена дольчатость	Аномалії черепа та обличчя (окружність черепа зменшена, низький і скошений лоб, запале перенісся, широку основу носа). Полідактилія. Ущелини верхньої губи та неба.Флексорное положення кистей. Пороки головного мозку, серця, шлунково-кишковоготракту, статевих органів
трисомія 18 (синдром Едвардса) 47 XX / XY + 18 1: 8000 живонароджених	59.3	Підковоподібна нирка, перехресна дистопія нирок, подвоєння нирок та сечоводів	Черепдоліхоцефаліческой форми, западання лобових кісток, нижня щелепа іотверстіе рота маленькі, очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини маленькіе.Порокі розвитку опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту
Трисомія 21 47 XX / XY + 21 1: 800 живонароджених	29.6	Гіпоплазія і дісплазіяпочек, кортикальні кісти, гідронефроз, гідроуретер	10 найбільш важнихпрізнаков, причому наявність 4-5 достовірно для синдрому Дауна у новонароджених (по В. Hall, 1966): Сплощення профілю особи Відсутність рефлексу Моро м`язова гіпотонія Косий розріз очних щілин Надлишок шкіри на шиї Розпущеність в суглобах
хромосомні синдроми. Каріотип. частота	Пороки сечової системи		Основні
хромосомні синдроми. Каріотип. частота	година тота (%)	найбільш характерні пороки Відео: Хвороби дітей. Чому? За що? Де Бог? Протоієрей Андрій Ткачов	прояви синдрому
			диспластичний таз диспластичні вуха клинодактилия мізинця 10. Поперечна лініяладоні Зовнішній вигляд достаточнохарактерен. Пороки серця, шлунково-кишкового тракту
Синдром тріплодія 69 XXX / XXY	73.3	Кістозна дисплазія, стеноз гирла сечоводів, гідронефроз, гідроуретер	Дуже великий заднійроднічок, низько розташовані вушні раковини з недорозвиненою мочкою, мікрофтальм, колобома райдужної оболонки, гипертелоризм, мікрогенія, ущелини губи і неба- синдактилії кистей. Спинно-мозкові грижі. Порокісердца, залоз внутрішньої секреції. Тривалість життя від несколькіхчасов до декількох місяців
	Синдроми частічнихаутосомних трисомій
Синдром частічнойтрісоміі 4-ї хромосоми 46 XX / XY 4р + 46 XX / XY 4q +	40.0	Гідронефроз, гіпоплазіяпочек, підковоподібна нирка, тазовий дістопія, полікістоз	Низькорослість, мікроцефалія, розумова відсталість, гипертелоризм, гостре підборіддя, дисплазія вушних раковин, коротка шия, аномалії пальців, ребер, контрактурикрупних суглобів. пороки серця
Синдром частічнойтрісоміі 10-ї хромосоми 46 XX / XY 10р + 46 XX / XY 10q +	35.2	Одностороння агенезія, полікістоз, кістозна дисплазія Мікрокістоз, кістознаядісплазія, гіпоплазія, одностороння агенезія	Затримка фізичного іумственного розвитку, аномалії форми черепа, який виступає лоб, низькорозташованим ротирована вкінці великі вушні раковини, опущені внізуголкі очей, гіпоплазія нігтів, гіпоплазія статевих органів. Природжений пороксердца, пороки очей
Синдром частічнойтрісоміі 9-ї хромосоми 46 XX / XY 9р + Найчастіша формачастічних трисомій	30.0	Подвоєння сечоводів, підковоподібна нирка, стеноз сечоводів, кісти, гідронефроз	Затримка росту, мікробрахіцефалія, глибоко посаджені очі, гипертелоризм, ніс схарактерним округлим кінчиком, вибухне лобових кісток, гіпертрихоз, косоокість, плями кольору "кави з молоком» на шкірі, коротка шия, микрогнатия. Порок серця

хромосомні синдроми. Каріотип. частота		Пороки сечової системи	Основні
	година тота (%)	найбільш характерні пороки	прояви синдрому
	Синдроми частічнихаутосомних моносомія
Синдром частічноймоносоми 4-ї хромосоми (Вольфа- Хіршхорн) 46 XX / XY 4р- 1: 100.000 популяції	52.6	Агенезія, гіпоплазія, гідронефроз, полікістоз, тазовий дістопія	Затримка фізичного іпсіхомоторного розвитку, мікроцефалія, ростральний ніс, виступающеенадпереносье, аномальні вушні раковини, ущелини верхньої губи та піднебіння, вушні раковини відстовбурчені і великі, клишоногість. Порок серця, гіпоспадія
Синдром частічноймоносоміі 5-ї хромосоми (синдром «котячого крику») 46 XX / XY 5р- 1: 45.000 народжень	33.3	Агенезія, подковообразнаяпочка, подвоєння порожнинних систем нирок і сечоводів, ектазія дістальнихканальцев	Специфічний «кошачійкрік», мікроцефалія, низько розташовані вушні раковини, мікрогенія, місяцеподібне обличчя, косоокість, гіпотонія м`язів. Пороки серця, очей, шлунково-кишкового тракту
Синдром частічноймоносоміі 13-й хромосоми (синдром Орбелі) 46 XX / XY 13q +	82.3	Гіпоплазія, гідронефроз, агенезія, кісти нирок	Мікроцефалія, краніостеноз, широка спинка носа, високе небо. Пороки серця, опорно-рухового апарату (аплазія I пальця кисті і I п`ясткової кістки всочетаніі з Y-подібним сіностозом4-5 п`ясткових кісток), атрезія прямої кишки, гіпоспадія, пороки головногомозку, очей. Диференційований діагноз з синдромами Холт-Орама (нетмікроцефаліі, вад очей, атрезії заднього проходу), VATER (є аплазія променевої кістки- немає микроцефалии)
Синдроми, пов`язані з порушеннями в системі статевих хромосом
СіндромШерешевско-го-Тернера 45 ХО 1: 10.000 живонароджених	61.5	Підковоподібна нирка, подвоєння порожнинних систем нирок і сечоводів, незавершений поворот, гіпоплазія	Коротка складчатая шия ( «шия сфінкса»), надлишок шкіри на шиї і пастозність кистей і стоп (лімфо- набряк), низькорослість, низьке розташування вушних раковин, низький ріст волосного шиї, широка грудна клітка, вкорочення IV і V пальців, слабке развітіевторічних статевих ознак. Порок серця (частіше коарктация аорти, рідше -Відкритий артеріальна протока)
хромосомні синдроми. Каріотип. частота	Пороки сечової системи			Основні проявленіясіндрома
	година тота (%)	найбільш характерні пороки Відео: FAMOUS 5 children who are killed "star disease"
Синдром Клайнфелтера 47XXY 1: 1000 живонароджених	2.7	полікістоз, гідронефроз		Клінічні прізнакіболее характерні в пубертатному періоді. Гінекомастія, євнухоїдний телосложеніес довгими ногами, вузькими плечима і вузьким тазом, різке зменшення яєчок (діаметр не більше 1.5 см), недостатнє оволосіння особи і подмишечнихобластей. Пороки частіше, ніж в популяції, але діагностичного значення етотпрізнак не має

Таблиця 2
Найбільш часті хромосомні аберації, що супроводжуються утворенням вроджених вад розвитку сечової системи (по Г. І. Кравцової і співавт., 1982)

вроджені порокіразвітія	види хромосомнихаберрацій
аренія двостороння одностороння	4р-, 13q- +8,10р +, 11q +, +13, +22, 4р-, 5р-, 13q-, ХО, триплоїдія, синдром «котячого ока»
гіпоплазія нирок	4q +, 10q +, 11q +, +13, +18, +21, 4р-, ХО, +22, триплоїдія
дисплазія проста перехресна	+13, +18, +21, 4р-, 9р-, 13q-, ХО, триплоїдія, синдром «котячого ока» +18, +22
Полікістоз нирок некласифікований	1q +, 10р +, 10q +, +13, +18, +21, 4р;
Аномалії форми нирок	3q +, 9р +, +13, +18, +21, 5р-, ХО, синдром «котячого ока»
Г ідронефроз	1q +, 4р +, 4q +, 7q +, 9р +, 12р +, +8, +13, +21, 9р-, ХО, 13q-, триплоїдія, синдром «котячого ока»
подвоєння сечоводів	9р +, +13, +18, + 21,5р-, 11q-, ХО, синдром «котячого ока»
мегалоуретер	+13, +18, +21
обструктивні аномаліімочеточніков	9р +, +13, +18, +21, 13q-, триплоїдія
персистирование урахуса	+13, +18
Гипоспадія	4р-, +13, +21, 13q-, 18q-, ХО, XXY, триплоїдія