Шейе синдром

Відео: Shaken baby Syndrome 3D

Шейе синдром (Scheie Н. Q., народився в 1909 р, американський лікар-синонім: мукополісахарідоз I типу, при якому спостерігається брак a-L- ідуронідази). Аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Перші симптоми з`являються у віці 3-6 років, коли виявляється обмеження розгинання пальців рук. В подальшому поступово поширюється обмеження рухів на всі суглоби верхніх кінцівок: діти погано піднімають руки вгору, відсутня розгинання кисті і пальців, обмежена розгинання в ліктьових суглобах. Відзначається вальгусна деформація в нижніх кінцівках.
У підлітковому віці виявляється помутніння рогівки. Нерідко виявляються зміни з боку внутрішніх органів. Інтелект нормальний, іноді знижений. Зростання - на нижній межі норми. У сечі надмірна кількість глікозаміногліканів.
Рентгенологічно виявляються губовідние зміни тіл хребців, висота їх знижена. Грудна клітка деформована: ребра потовщені в передньому відділі, а в задньому - істончени- міжреберніпроміжки звужені. Ключиці короткі. Лопатки потовщені, стоять вище, ніж в нормі, зміщені назовні і ротировался. Виявляється недорозвинення верхньої та нижньої кінцівок. Спостерігаються макроцефалия, краніостеноз.
Лікування симптоматичне.