Міотонія томсена

Міотонія - синдром відстроченого розслаблення скелетних м`язів після активною їх скорочення. Міотонія Томсена (описана дитячим лікарем Томсеном, який сам хворів міотонію і спостерігав хворих нею в п`яти поколіннях власної сім`ї) - аутосомно-домінантне захворювання (передається від одного з батьків дитини), яке проявляється зазвичай в 10-12 років (може бути і раніше).

Відео: Міотонія

симптоми

Один з найбільш характерних симптомів миотонии Томсена: стиснувши кисть, хворий важко і не відразу його розтискає, але наступні стиснення-разжатия кисті відбуваються все легше. Подібні міотоніческіе реакції можуть бути в ногах. У пацієнтів знаходять підвищення збудливості м`язів: при ударах але м`язі молоточком виникає її спазм. Характерний зовнішній вигляд таких пацієнтів: вони, як правило, атлетичної статури з розвиненою мускулатурою.

Постановці правильного діагнозу допомагає ЕМГ, при якій виявляють міотонічна реакція м`язів.

Поряд з міотонію Томсена зустрічаються і інші види миотонии: атрофическая миотония (миотония поєднується з атрофією миші) - параміотонія (міотонічна реакція виникає тільки на холод).

лікування

Для лікування миотонии застосовується фенітоїн (дифенін), гнітючий нервово-м`язову передачу, по 0,05-0,1 г 3 рази / день, кількома курсами (3-4 тижні прийом, потім 2-3 тижні перерва). Для профілактики міотоніческім реакцій рекомендують таким пацієнтам уникати їжі, багатої з`єднаннями (родзинки, курага, картопля), купання в холодній воді-морозива, холодних напоїв.