Міотонія
Міотонія зустрічається в двох формах: вроджена миотония і дистрофічна міотонія. В основі Міотонічна феномена лежить первічномишечний дефект, так як ні перерізання і блокада рухового нерва, ні курарізаціі не впливають на миотонический спазм.
Відео: Міотонічна дистрофія
Вроджена миотония або хвороба Томсена (myotonia congenita)
Хвороба ця описана вперше в 1876 р англійським лікарем Томсеном, хто спостерігав її на собі і на членах своєї родини. Міотонія носить в більшості випадків спадковий і сімейний характер. Успадковується майже завжди по аутосомно-домінантним типом. У родині Томсена вивчене їм страждання спостерігалося в чотирьох поколіннях у 20 осіб.
Відео: М`язова дистрофія, дистрофія Беккера. **** ASIF-STUDIO ****
симптоми миотонии
Основний симптом хвороби - надзвичайно повільне, утруднене розслаблення м`язів. У здорової людини скорочення скелетного м`яза швидко змінюється її розслабленням, в цьому запорука плавності і швидкості рухів. При миотонии це неможливо: скоротившись, м`яз як би прагне зберегти цей стан. Зусиллям волі хворому вдається розслабити її, але не відразу, а повільно - фаза розслаблення затягується на 5-30 с. Особливо великі труднощі хворий відчуває на самому початку руху. Повторні рухи відбуваються все легше і через деякий час виконуються вже зовсім нормально. Чітко виявляється миотонический характер діяльності м`язів, якщо хворому запропонувати спочатку міцно стиснути кулаки, а потім швидко розтиснути їх і випрямити пальці. Хворий міотонію з великими труднощами і дуже повільно справляє перше разжимание, але, повторно стискаючи і розтискаючи кулаки, він після 6-8 разів виконує це вже добре.
Відео: Спадково дегенеративні захворювання нервової системи
Холод різко посилює міотоніческіе явища. Погіршують розслаблення м`язів також відпочинок, прийом калію і хвилювання. Навпаки, тепло, невеликі дози алкоголю, душевний спокій полегшують розслаблення. Міотонічна розлад рухливості стосується здебільшого м`язів кінцівок і тулуба. Рідше воно захоплює мускулатуру особи, що може ускладнювати мова і жування. Зазвичай відзначається дифузна гіпертрофія м`язів, тому хворі міотонію справляють враження м`язистих, атлетичної статури людей. При об`єктивному дослідженні можна виявити деяке зниження м`язової сили. Справжніх паралічів і помітних парезів при чистій миотонии не буває.
Механічна збудливість м`язів підвищена: виникає після удару молоточком скорочення м`язів повільно змінюється розслабленням. Зазначений феномен дуже демонстративно виявляється на м`язах тенара і мови. В іншому з боку нервової системи зазвичай не виявляється ніяких порушень.
Характерною ознакою хвороби є своєрідне зміна електровозбудімості, відоме під назвою миотонической реакції. Хвороба виявляється в дитинстві.
Слід мати на увазі неточність загальноприйнятого назви хвороби - вроджена миотония. Насправді перші симптоми миотонии зазвичай з`являються не відразу при народженні, а в дитячому та юнацькому віці. Протягом деякого часу симптоми її прогресують, а потім стають стаціонарними. Тривалість життя не скорочується. Багаторазово зазначено, що травми, гострі інфекції, вплив холоду погіршують перебіг хвороби або служать поштовхом для першого її прояви.
У важких випадках деякі види діяльності для хворих недоступні. Велике значення тому має належний вибір професії. До інвалідності миотония зазвичай не веде.
діагностика
Діагноз в типових розвинених випадках простий. Однак в дебюті хвороби, коли скарги хворих носять менш конкретний характер, можливі певні труднощі. Останні посилюються деякої упередженістю лікаря, який бачить перед собою атлетично складеного людини.
Під назвою вродженої параміотонія Ейленбург описується миотония, що виникає тільки при охолодженні. Другою особливістю цієї форми є напади генералізованої м`язової слабкості, подібні пароксизмальному сімейному паралічу.
лікування миотонии
Міотоніческіе явища можуть бути пом`якшені прийомами хініну, новокаинамида, преднізолону. Дія цих препаратів певною мірою пов`язано з впливом на обмін калію. Є повідомлення про сприятливий ефект дифеніну.
