Санфіліппо синдром

Відео: ПОТРІБНА ТЕРМІНОВА ДОПОМОГА !!!

Санфіліппо синдром (Sanfilippo J., американський педіатр- синоніми: мукополісахарідоз III типу, полідістрофіческая олігофренія, mucopolysaccharidosis III, oligophrenia polydystrophica) - різновид спадкових мукополисахаридозов. Аутосомно-рецесивне спадкування.
Клінічно відзначається розумова відсталість аж до ідіопатія, гіпертріхоз- густі брови, широка спинка носа, легкий гипертелоризм, застигла міміка- макроглоссія- рецидивні інфекції верхніх дихальних шляхів, гепатомегалія, потовщення кісток черепа, патологічні форми поперекових хребців, затримка росту, порушення слуху- значне збільшення кількості кислихмукополісахаридів в сечі (гепарінсульфати).
Лікування ефекту не дає через часті рецидивів деформацій, комплексу важких функціональних і психічних порушень.
Прогноз несприятливий.