Мартіна - олбрайта синдром

Відео: Living with Chronic Pain and EDS

Мартіна - Олбрайта синдром (Martin Е., народився в 1900 р, швейцарський лікар Albright F., народився в 1900 р, американський лікар) - спадковий сімейний псевдогіпопаратиреоз з гіпокальціеміческіе, але стійкої по відношенню до паратгормону тетанією. Можливо, рецессивное, зчеплене з Х-хромосомою успадкування.           
Характерні малий зріст, гіпопластична будова тіла, загальне ожиріння, кругле обличчя, пахідермія, гіпоплазія зубної емалі з раннім випаданням зубів, короткі кінцівки (особливо вкорочені пальці ульнарной боку). У зв`язку із скороченням III, IV і V зап`ястних кісток вказівний палець стає найдовшим. Відзначаються прихована чи явна тетания, стійка по відношенню до паратгормону- олігофренія.
Кров- хронічна гіпокальціємія, гіперфосфатемія. Кількість фосфатази нормальне.