Діагностика порушень обміну речовин у дітей

симптомокомплекс

269 БолезньВольмана

блювота
Діарея, стеаторея
метеоризм
гепатомегалия
гіпотрофія
Перніциозная анемія
гіперхолестеринемія

270 Хвороба Гоше

Відставання впсіхомоторном розвитку
Прогрессірующаягіпотрофія
Неврологіческаясімптоматіка (напади тоніко-клонічних судом, страбизм, нарушеніеглотанія, ригідність потиличних м`язів, зігнуті, невипрямляющімі кінцівки)
оссалгіі
Геморрагіческійсіндром
Умеренноеувеліченіе лімфатичних вузлів
Спеціфіческоепораженіе легких з розвитком кашлю, ціанозу, задишки, прогресуючої дихательнойнедостаточності
Прогрессірующаягепатоспленомегалія
Анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія
рентгенологічно -остеопороз
Виявлення большіхпеністих, що містять велику кількість ліпідів, клітин в препаратах, отриманих при пункції кісткового мозку або селезінки
Дефіцітглюкоцереброзідази

271 Хвороба накопленіяефіров холестерину

низькорослість
анемія
Хроніческаякровопотеря через шлунково-кишковий тракт неясної етіології
збільшення печінки
гіперліпідемія

272 БолезньНімана-Піка, тип А

Вознікновеніезаболеванія в другому півріччі життя
Відставання впсіхомоторном розвитку
Прогрессірующаягіпотрофія
Жовто-корічневийоттенок шкірних покривів
Умеренноеувеліченіе лімфатичних вузлів
різко вираженнаягепатоспленомегалія
Неврологіческаяпатологія (спастичні парези та паралічі)
Гіпохромна анемія, лейкопенія
Виявлення клетокНімана-Піка під час гістологічного дослідження органів і тканин
10 Дефіцітсфінгоміелінідази

Відео: Спадкові хвороби обміну речовин

273 БолезньНімана-Піка, тип В

1 Клініческаясімптоматіка розвивається у дітей старшого віку
різко вираженнаягепатоспленомегалія
Умереннаялейкопенія
Виявлення клетокНімана-Піка під час гістологічного дослідження біоптатів печінки та селезінки
Дефіцітсфінгоміелінідази

274 БолезньНімана-Піка, тип С

Развітіезаболеванія у дітей старшого віку
Умереннаягепатоспленомегалія
Неврологіческаясімптоматіка (спастичні парези, напади судом, мозочкові симптоми: розлади ходи, координації рухів і т. Д.)
Не різко вираженнаяанемія
Виявлення клетокНімана-Піка під час гістологічного дослідження біоптатів печінки та селезінки
Дефіцітсфінгоміелінідази

275 Хвороба Помпі

Прогрессірующаякардіомегалія
макроглосія
Слабостьпоперечно-смугастої мускулатури
розвиток сердечнойнедостаточності
Висока содержаніеглікогена в м`язах

276 БолезньТея-Сакса-Шаффера

Швидкопрогресуючий слабоумство, починаючи з другого півріччя життя
амавроз
судомний синдром
Прогрессірующейгіпертонія м`язів
Темно-вішневоепятно в області соска зорового нерва

Відео: 2 Опис Оздоровчо-розвиваючої системи