Хвороба дюшена

Хвороба Дюшена (хронічна прогресуюча спінальна аміотрофія дорослих, хвороба Дюшена-Арана) це рідкісна форма прогресуючої неврогенної м`язової атрофії. Її часто позначають як хронічний поліомієліт дорослих, так як патологоанатомічну основу хвороби становлять повільно прогресуюча дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку, що ведуть до їх атрофії і загибелі.

Багато авторів сумніваються в існуванні прогресуючої спінальної аміотрофії дорослих в якості окремої хвороби, розглядаючи її лише як варіант аміотрофічного бокового склерозу. В англо-американській літературі хронічна прогресуюча спінальна аміотрофія дорослих об`єднується з аміотрофічним бічним склерозом і трактується як єдина «хвороба моторного нейрона».

Патологічна анатомія

Морфологічну сутність хвороби Дюшена становить повільно прогресуюча атрофія клітин передніх рогів. Хоча клінічно захворювання протікає як виборчий передньо-роговий синдром, гістологічне дослідження нерідко виявляє поразку і пірамідних пучков- мабуть, спастичні симптоми придушуються випереджаючим і переважним пошкодженням периферичного моторного нейрона.

Причини хвороби Дюшена

Це хвороба дорослих, яка майже ніколи не починається раніше 20-річного віку, зазвичай же після 40 років (між 40 і 60 роками). Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки. Причина хвороби не встановлена.

Відео: A patient with a myopathy of Duchenne

Симптоми хвороби Дюшена

Хвороба починається поступово і непомітно. Основний симптом її - прогресуюча атрофія м`язів. Перш за все розвивається атрофія дрібних м`язів кисті частіше з правого боку, рідше атрофія виступає з обох сторін. Є схуднення м`язів тенара і гіпотенара ще до розладу рухів. Пізніше хворий зауважує, що йому важко утримувати що-небудь між 1 і 2 пальцями, особливо дрібні предмети. Різко западає перший міжкістковий проміжок, стає неможливим протиставлення великого пальця. Виникає «костиста лапа». З плином часу вся кисть позбавленою м`язів, нерухомою, гіпотонічно. Шкіра руки робиться гладкою і тонкої. Після кисті атрофія захоплює м`язи передпліччя: спочатку худнуть згиначі, потім - розгиначі і супінатори. Пізніше худнуть м`язи плеча, надпліччя, шиї, грудної клітки, живота. Найдовше зберігається частина трапецієподібної м`язи, що прикріплюється до ключиці. Ноги довгий час не залучаються до процесу. При поширенні схуднення і на них страждають спочатку згиначі стопи і стегна, потім поступово атрофуються всі м`язи нижніх кінцівок. Ураження дихальної мускулатури спостерігається пізніше. В атрофованих м`язах є фасцікулярниепосмикування.

При електроміографії виявляються виражене зниження біоелектричної активності м`язів (аж до повного «біоелектричного мовчання» паралізованих м`язів), збільшення тривалості і амплітуди потенціалів дії рухових одиниць, коливання типу фасцикуляций.

Атрофія м`язів супроводжена парезами і паралічами. Рухові розлади слідують за схудненням. Ступінь їх відповідає тяжкості атрофічного процесу. До слабкості пальців рук, позбавляє хворого можливості здійснювати тонкі руху (розстібати і застібати ґудзики, писати, в`язати, гортати книгу), Приєднуються парези, надалі паралічі нижніх і пізніше верхніх сегментів рук, руки висять як батоги. Голова спускається на груди, і хворому важко тримати її прямо. Змінюється загальний вигляд хворого: шия стає тоншою, груди западає, а живіт випинається, голова нахилена вперед. У деяких випадках спостерігається слабкість або параліч ніг. Тазові органи протягом хвороби функціонують нормально. Сухожильні і періостальних рефлекси на уражених кінцівках стають млявими і пізніше зникають. Черевні рефлекси поводяться по-різному в залежності від ступеня атрофії м`язів черевної стінки. Патологічних рефлексів немає. Іноді процес поширюється на рухові ядра стовбура з розвитком бульбарного паралічу. Болей ніколи не буває. Деякі хворі відзначають помірно виражені парестезії в руках. Іноді спостерігаються ціаноз і похолодання кінцівок. Психічних порушень немає. Ліквор не змінений. Кров - нормальна.

Хвороба Дюшена триває 5, 10 і навіть 15 років. Смерть настає від інтеркурентних захворювань, рідко - внаслідок розладів дихання. Іноді спостерігаються нетривалі зупинки процесу. Як правило, атрофії прогресують. У деяких випадках захворювання протікає важче і закінчується вже через 2-3 роки.

Відео: Це відео про всю правду м`язової дистрофії Дюшенна, хвороби, яка нікого не щадить

діагностика

Від гострого поліомієліту хвороба легко відрізнити по відсутності симптомів гострої інфекції, віку хворого і особливо за течією захворювання. Найважче провести диференційний діагноз з хронічним інфекційним поліомієлітом, пов`язаних з вірусом кліщового енцефаліту. Доводиться враховувати характер виникнення і розвитку захворювання, стан ліквору, наявність або відсутність пірамідних знаків, дані серологічних реакцій, місце проживання і заняття даної особи перед захворюванням. Треба виключити сирингомієлію, інтрамедулярних пухлина, шийний спондильоз, пізню міопатію.