Торсіонна дистонія
Відео: Гіперкінези, 1979р © hyperkinesia, 1979
Торсіонна дистонія, або хвороба Ціена - Оппенгейма (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) - це своєрідна дистонія м`язів з постійною зміною судом.
Симптоми торсіонної дистонії
Основний симптом хвороби - дистонія довільної мускулатури, яка веде до розвитку своєрідних, постійно мінливих судомних установок. Характерно спіральне обертання з викривленням хребта. Судоми пов`язані з ходьбою. У спокої хворі відносно добре зберігають положення свого тіла. Незважаючи на крайню потворність ходи, хворі досить довго здатні самостійно пересуватися. Лордоз і сколіоз хребта зникають при лежанні. Уві сні гіперкінези повністю зникають. Як і при паркінсонізмі, у хворих з торсіонної дистонією іноді спостерігаються «парадоксальні кинезии». Так, деякі хворі з грубим порушенням ходи можуть вільно танцювати або без труднощів пересуватися задом наперед або штовхаючи перед собою коляску. У м`язовій системі констатують різні комбінації гіпотонії і гіпертонії. У деяких випадках відзначається велика вибірковість ураження: торсіонна дистонія охоплює порівняно невелику м`язову групу, в зв`язку з чим розвивається тільки кривошия або стійка судома у вигляді насильницької пронации кисті. Мускулатура особи в судомах не бере. Мова зберігається дуже довго. Пірамідні симптоми і розлади чутливості, як правило, відсутні. Психіка не змінена. Часто до торсіонної дистонії приєднуються хореические судоми, атетоїдную судоми, миоклонии, тики. Набагато рідше спостерігається поєднання торсіонної дистонії з тремтінням. Змін печінки, збільшення селезінки не відзначається. Кільце Кайзера - Флейшера відсутня. Поступово, непомітно починаючись в дитячому віці (максимум захворюваності припадає на 10-13 років), хвороба в подальшому постійно прогресує. Хворі вмирають від кахексії і респіраторної або урогенная інфекції.
Патологічна анатомія
Відео: Торсійна дистонія
Ще не цілком з`ясована. У небагатьох випадках на розтині були виявлені гістопатологічні зміни дегенеративного характеру в смугастому тілі.
Діагностика торсіонної дистонії
Необхідно диференціювати первинну форму торсіонної дистонії від симптоматичної. Серед причин останньої найчастіше фігурують епідемічний енцефаліт і гепато-Лентікулярная дегенерація. Своебразие судом при торсіонної дистонії, загострення їх при емоційному навантаженні нерідко викликає необгрунтовані припущення про істерію. Тим часом для істеричних гіперкінезів нехарактерно участь тулуба і проксимальних відділів кінцівок.
Торсіонна дистонія проявляється у вигляді сімейних або спорадичних випадків. Передбачається домінантне успадкування з малої пенетрантністю гена.
Незрівнянно частіше розгорнутих форм торсіонної дистонії зустрічається локальний її варіант - спастична кривошия (torticollis spastica). В основі цього синдрому лежать тонічні або клінічні судоми шийних м`язів. Залежно від того, які м`язи залучені, голова хворого або тільки повернута в бік, або одночасно нахилена до плеча, або, нарешті, закинута назад (retrocollis). Багато хворих скаржаться на болі в шиї. Судоми нерідко залежать від положення тіла, зникаючи в горизонтальному положенні і різко посилюючись при ходьбі. Може спостерігатися гіпертрофія м`язів, що беруть участь в гіперкінези (наприклад, m. Sternocleidomastoideus). Пасивне переміщення голови в нормальне положення іноді вдається абсолютно вільно, але в інших випадках зустрічає значний опір скорочених м`язів. У більшості хворих виявляється вельми своєрідний феномен: палець хворого, покладений на щоку, припиняє гиперкинез на весь час, поки зберігається це символічне тиск пальця.
У патогенезі спастичної кривошиї чимала роль повинна, по-видимому, належати дисфункції вищих вестибулярних центрів, оскільки саме лабіринт і пов`язані з ним шийні рефлекси відіграють провідну роль в правильному положенні голови.
Відео: Роман Ільченко. Хвороба торсіонна дистонія. Збір коштів на нейростимулятор
Поряд з органічними причинами (торсіонна дистонія, перенесений енцефаліт, гепато-Лентікулярная дегенерація) спастична кривошия зрідка має і істеричну основу. На відміну від спастичного кривошиї вроджена кривошия обумовлена стаціонарним укорочением m. sternocleidomastoideus, або ж аномалією шийних хребців. Нарешті, потрібно мати на увазі і хвороба Грізела, при якій кривошия носить характер протибольовий контрактури у відповідь на підвивих атланто-епістрофеального зчленування. Захворювання спостерігається в дитячому віці і обумовлено розповсюдженням запалення з носоглотки на суглоби верхніх шийних хребців.
Лікування торсіонної дистонії
Стан хворих іноді вдається полегшити призначенням препаратів атропінового ряду і седативних засобів. Останнім часом з`явилися повідомлення про вираженому ефекті L-DOPA. Призначення цього препарату вперше в історії консервативного лікування торсіонної дистонії дозволило домогтися різкого зменшення тонічних спазмів, внаслідок чого прикуті до ліжка хворі отримують можливість вільно пересуватися і обслуговувати себе. Широко використовується при торсіонної дистонії стереотаксичне втручання на базальних гангліях. Припинення гіперкінезів при спастичної кривошиї може бути отримано шляхом перетину 3-4 пар шийних корінців і додаткових нервів.
