Ідіопатична дистонія
Відео: Про найголовніше: Гіпертонія, ідіопатична кетонові гіпоглікемія, кропив`янка і набряк Квінке
Ідіопатична дистонія є групою нейро-дегенеративних захворювань, переважно характеризуються дистоническая гіперкінезом. Дистонія може проявлятися повільними (тонічними) або повторюваними стереотипними швидкими (клонико-тонічними) м`язовими спазмами, що викликають закручування навколо осі (звідси термін «торсіонна дистонія» - від лат. Torsio - обертання, скручування), згинання або розгинання тулуба і кінцівок. Спочатку дистонія виникає тільки при русі, потім стає постійною, зберігаючись в спокої і приводячи до формування стійкої патологічної пози. Ідіопатична дистонія, що є причиною близько 90% від усіх випадків м`язової дистонії, як правило, має спадковий характер, але буває представлена як сімейними, так і спорадичними випадками. За поширеністю дистонія може бути генералізованої або фокальної.
Ідіопатична генералізована дистонія (деформуюча м`язова дистонія) зазвичай починається в дитячому віці (до 15 років) з залучення однієї з нижніх кінцівок. Протягом декількох років гиперкинез генерализуется, поширюючись на м`язи тулуба, шиї, верхніх кінцівок. Іноді відзначаються ремісії, але зазвичай вони бувають нетривалими і неповними. Ідіопатична генералізована дистонія найчастіше успадковується по аутосомно-домінантним типом. Характерно, що тяжкість захворювання навіть в межах однієї сім`ї може бути різною: у одних хворих спостерігається генералізована форма дистонії, у інших - фокальна форма (наприклад, дистонія стопи або спастична кривошия). Не менш ніж у 60% носіїв патологічного гена ознаки захворювання протягом життя не виявляються.
У частини хворих з генералізованою дистонією спостерігаються ознаки паркінсонізму (наприклад, гипомимия і брадикінезія) і відзначається високою ефективністю навіть малих доз препаратів леводопи (ДОФА-залежна дистонія, або хвороба Сегава). Це аутосомно-домінантне захворювання, яке пов`язане з мутацією ферменту, що каталізує один з ранніх етапів синтезу дофаміну. Захворювання найчастіше з`являється у віці 4-8 років. Ознаки паркінсонізму і дистонії в більшій мірі проявляються в нижніх кінцівках і призводять до своєрідного зміни ходи, що нагадує ходу при дитячому церебральному паралічі, що нерідко буває приводом для діагностичних помилок. Характерні виражені коливання симптомів протягом доби: зазвичай вони значно зменшуються після сну, але посилюються в другій половині дня, особливо на тлі фізичного навантаження. Постійний прийом малих доз препаратів леводопи (наприклад, 1/4 або 1/2 таблетки накома на добу) призводить до стійкого поліпшення.
Ідіопатична фокальна дистонія частіше починається після 15 років і в більшості випадків буває представлена спорадичними випадками. Найчастіше залучаються м`язи обличчя (блефароспазм, оромандибулярна дистонія), шиї (спастична кривошия), верхніх кінцівок.
Ідіопатичний (есенціальний) блефароспазм проявляється мимовільним зажмуріваніе внаслідок двостороннього скорочення кругової м`язи очей. Зазвичай блефароспазм з`являється після 50 років. Спочатку хворі скаржаться на часте моргання і відчуття роздратування очей, потім скорочення кругового м`яза ока стають все сильнішими і тривалими, через що хворі не можуть читати, дивитися телевізор, переходити вулицю, приймати їжу. Блефароспазм посилюється при яскравому світлі, пориві вітру і може тимчасово зменшуватися при дотику до століть або шиї, користуванні темними окулярами, закриття одного з очей пов`язкою, розмові або співі. У міру прогресування процесу залучаються інші мімічні і жувальні м`язи, м`язи язика, гортані і шиї. Але зрідка відзначається тривала стабілізація або спонтанне поліпшення.
Дистонический блефароспазм слід диференціювати від рефлекторного блефароспазму, що виникає при хронічних захворюваннях очей, особливо від подразнення слизової оболонки (наприклад, при блефариті, кератиті, кон`юнктивіті, ирите).
Ідіопатична оромандибулярна дистонія частіше виникає в літньому віці і проявляється гіперкінезом мускулатури області рота, язика, нижньої половини мімічної мускулатури, платізма. У хворих спостерігаються форсоване стискання щелеп з тризмом і скреготом зубами (в результаті чого поступово стираються зуби), широке відкривання або перекіс рота, жувальні рухи, випинання мови.
Диференціальну діагностику проводять з пізньої дискінезією - хореіформние гіперкінезом, викликаним тривалим прийомом нейролептиків, який часто залучає мімічну і жувальну мускулатуру.
Ідіопатична цервікальна дистонія (спастична кривошия) - найбільш частий варіант фокальної дистонії, зазвичай виявляється на третьому - четвертому десятилітті життя насильницьким поворотом голови в бік, іноді її нахилом вперед або назад. Як і при інших варіантах дистонії, гіперкінез посилюється при хвилюванні і втомі, але зменшується після відпочинку і при розслабленні. Нерідко хворі помічають, що дотик до підборіддя, особі, потилиці полегшує дистоническая напруга (коригуючі жести). У багатьох хворих гиперкинез відсутня в положенні лежачи, з`являється при вставанні і посилюється при ходьбі. У 20% хворих в перші роки після початку хвороби виникають спонтанні ремісії, що тривають кілька місяців, рідше років, але потім дистонія, як правило, повертається.
В особливу групу виділяють фокальную дистонію, яку викликає тільки певне специфічне рух або дію, але вона не виникає за участю тих же самих м`язів в іншому русі. Як правило, ці варіанти дистонії з`являються на тлі перевантаження кінцівки, зазвичай у осіб певних професій при необхідності часто повторювати стереотипні руху. До цієї групи дистонії належать, наприклад, писальний спазм і спазм піаніста, при яких болюче зведення пальців кисті виникає відповідно тільки при листі або грі на роялі.
Відео: Спастическая кривошия
лікування
Найкраще піддається лікуванню ДОФА-залежна форма дистонії. Оскільки її не завжди вдається віддиференціювати клінічно, доцільно випробувати препарати леводопи у всіх випадках дистонії, що розвилася в дитячому та юнацькому віці. При інших формах дистонії застосовують в різних комбінаціях холінолітики, бензодіазепіни (наприклад, клоназепам), міорелаксанти (наприклад, баклофен), протиепілептичні засоби (наприклад, карбамазепін), нейролептики (наприклад, сульпірид або галоперидол), центральні симпатолітики, що виснажують запаси дофаміну в пресинаптичних депо (резерпін), проте позитивного результату вдається добитися далеко не завжди.
Найбільш ефективний метод лікування фокальних дистоній - ін`єкції ботулотоксину в м`язи, залучені в гиперкинез. Ботулотоксин викликає частковий парез цих м`язів і тим самим усуває дистонію на 3-6 міс, після чого ін`єкцію доводиться повторювати. Іноді деякого поліпшення можна добитися шляхом впливу на м`язи, які беруть участь в гіперкінези, за допомогою різних фізіотерапевтичних процедур або спеціальної гімнастики.
У резистентних випадках вдаються до стереотаксичних операцій на базальних гангліях або таламусе небудь (наприклад, при деяких варіантах фокальної дистонії) до периферичної денервации м`язів.
