Ектодермальна дисплазія
Ектодермальна дисплазія - неоднорідна група захворювань, для яких характерне поєднання двох дефектів зубів і більше, дефектів шкіри, її придатків - волосся, нігтів, сальних, еккрінових потових залоз. Нерідко їм супроводжують дефекти тканин, що виходять не з ектодерми, а з інших зародкових листків.
Відео: На Шака обрушився шквал критики за знущальне Селфі з інвалідом
Гіпогідротичну (ангідротіческая) ектодермальна дисплазія
Цей синдром включає три дефекту: часткова або повна відсутність потових залоз, аномалії зубів і гіпотрихоз. Зазвичай він успадковується сцепленно з Х-хромосомою з повною експресією тільки у чоловіків. Однак в деяких сім`ях спостерігається аутосомно-рецесивне спадкування. При гіпогідротичну ектодермальну дисплазії, успадковане сцепленно з Х-хромосомою, є мутація гена EDA або ED1, що кодують білок ектодісплазін.
У жінок - гетерозиготних носіїв мутації клінічні прояви відсутні або є виражені в різному ступені дефекти зубів, убоге оволосіння, слабке потообразованія, так як випадковий характер інактивації Х-хромосоми призводить до мозаїчній поєднанню нормальних і аномальних клітин. Внаслідок відсутності потообразованія у хворих при високій температурі повітря спостерігаються епізоди лихоманки, які нерідко розцінюють як лихоманку невідомого походження. Цей симптом є провідним в грудному віці, коли не такі помітні зміни будови особи: виступаючий лоб, гіпоплазія виличні кісток, сплощення перенісся, зменшення колумелли (передній частині носової перегородки), товсті вивернуті губи, зморщування і гіперпігментація шкіри навколо очей, відстовбурчені нізкопосаженние вушні раковини . Шкіра на всій поверхні тіла суха, покрита дрібними зморшками, гіпопігментовані, часто на ній виражена венозна мережа. У періоді новонародженості дуже характерне значне лущення шкіри. Сухість шкіри обумовлена зменшенням кількості сальних залоз. Волосся рідкісні, ростуть безладно, пігментовані слабо, вії та брови рідкісні або повністю відсутні. Зуби, як правило, відсутні або кількість їх зменшено, широко розставлені і мають конічну форму. Рідше спостерігаються стеноз слізних точок, помутніння рогівки, катаракта, гіпоплазія або аплазія молочних залоз, кондуктивна глухота. Гіпогідротичну ектодермальна дисплазія привертає до атопічного дерматиту, а недостатній розвиток слизових залоз дихальних шляхів і шлунково-кишкового тракту - до інфекцій дихальних шляхів, гнійного риніту, дисфонии, дисфагії, поносу. Статевий розвиток зазвичай не порушено. Близько 30% страждають гіпогідротичну ектодермальну дисплазією хлопчиків вмирають в перші 2 роки життя від гіпертермії і інфекцій дихальних шляхів.
Недостатнє потовиділення при ектодермальну дисплазії обумовлено гіпоплазією або аплазією еккрінових потових залоз яку діагностують шляхом гістологічного дослідження шкіри. Біоптат найкраще брати зі шкіри долоні. Зниження або відсутність потовиділення можна також підтвердити за допомогою електрофорезу пилокарпина або накладення на шкіру долоні о-фталевого альдегіду. У хворих на шкірних гребенях долонь немає видимих отворів протоків потових залоз, а у жінок і дівчаток - гетерозиготних носіїв їх кількість зменшено. Для візуалізації цих отворів на шкірі спини останню змащують 2% спиртовим розчином йоду, а потім суспензією кукурудзяного крохмалю в касторовій олії. Отвори набувають вигляду чорних крапок. Описана проба полегшує виявлення гетерозиготного носійства у жінок.
Відео: Маша Мурашко
Для пренатальної та ранньої постнатальної діагностики використовують метод аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів ДНК.
Хворим необхідно уникати перегрівання. З раннього віку показано спостереження стоматолога. Протезування зубів необхідно не тільки з косметичною метою, а й для запобігання порушень харчування. При порушенні сльозовиділення для профілактики пошкодження рогівки закопують штучні сльози. Обласна можна приховати за допомогою перуки.
Гідротіческая ектодермальна дисплазія (синдром Клустона)
Аутосомно-домінантно успадковане захворювання, для якого характерні гіпоплазія або відсутність нігтів, рідке волосся і гіперкератоз долонь і стоп. Грубих змін зубів зазвичай немає, але вони, як правило, дрібні і схильні до карієсу. Часто спостерігається кон`юнктивіт і блефарит. Потовиділення завжди нормально. У деяких хворих відсутні брови і вії, відзначається гіперпігментація шкіри на ліктях, колінах і міжфалангових суглобах. Причина захворювання - мутація гена Ст / 66, що кодує зв`язуючий білок коннексін 30.
Відео: Найбільш провокаційна модель в світі Мелані Гайдос. Melanie Gaydos
Синдром ектродактіліі, ектодермальну дисплазії, ущелини піднебіння і верхньої губи, аномалії слізних шляхів
Це синдром, мабуть, має аутосомно-домінантний тип спадкування з низькою пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю. Ектодермальна дисплазія проявляється сухістю і недостатньою пігментацією шкіри, зрідженими та зростанням пучками волосся на голові і бровах, відсутністю вій. Біопсія шкіри виявляє зменшення кількості волосяних фолікулів і сальних залоз. Є дистрофія нігтів. Фенотипическая експресія синдрому вариабельна. Ектодермальна дисплазія є завжди, інші аномалії можуть бути відсутніми. (В їх числі дефекти кистей і стоп, гіпоплазія нігтів-заїди в кутах рота з гранулематозним воспаленіем- які часто ускладнюються кандідозом- дефекти зубов- глухота- аномалії очей - блефарофимоз, косоглазіе- дефекти сечових шляхів.) Потовиділення зазвичай не порушено.
