Ключично-черепна і метафізарний дисплазія, синдром ларсена - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Ключично-черепна дисплазія

Для цього виду дисплазії типова різна ступінь гіпоплазії мембранозних кісток. Вона успадковується по аутосомно-домінантним типом. У хворих гіпоплазіруются грудини кінці ключиць і відростки крижовиххребців, пізно закривається передній джерельце у вигляді утворення численних червоподібний кісточок. Внаслідок гіпоплазії ключиць плечі опущені і висунуті вперед. Характерні виступаючі лобні бугри, розхитаність суглобів, що призводить до вальгусного викривлення колінного суглоба, і аномалії розвитку зубів. Поява молочних зубів затримується, їх число часто зменшено. Постійні зуби також з`являються пізніше, розташовані неправильно, деформовані або гіпоплазірована. Можливо пропорційне скорочення зростання.
Рентгенологічно відзначається різного ступеня гіпоплазія ключиць і лопаток кісток. Окостеніння лобкових і сідничних кісток загальмовано, лобковий симфіз розширено.

синдром Ларсена

Ця генетично різнорідна група захворювань характеризується гіпермобільністю суглобів і множинними вивихами, особливо в тазостегнових, колінних і ліктьових суглобах. Знижений тургор шкіри і дерматорексія нетипові. Аномалія успадковується по аутосомно-домінантним, рідше по аутосомно-рецесивним типом. У дитини виступають лобові горби, перенісся запала, відзначаються гипертелоризм, сплощене обличчя, непропорційно короткий зростання і приблизно в 50% випадків розщеплення піднебінного язичка і (або) неба.
Рентгенологічно визначаються вивихи суглобів з вторинної деформацією епіфізів. Число ядер окостеніння кісток зап`ястя і передплесна значно збільшено, I-IV п`ястно кістки короткі і широкі. Зрідка відбувається передчасне злиття епіфіза і діафіза дистальної фаланги I пальця.
Синдром Ларсена необхідно диференціювати від синдрому Елерса - Данлоса III (доброякісна гипермобильность) і VII (множинна вроджена артрохалазія) типів, при яких відсутні поєднане ураження кісток скелета і черепно- лицьова диспропорція. Множинні вивихи суглобів спостерігаються також при отонебно-пальцевом синдромі.

Отонебно-палацовий синдром

Захворювання характеризується специфічною формою особи, деформацією кистей і стоп, пропорційно коротким зростанням і іноді відставанням розумового розвитку. Успадковується по пов`язаному з Х-хромосомою домінантним типом з повним проявом у чоловіків і легшою клінічною картиною у жінок. Особа уплощено в середній частині з виступаючими надочноямковими дугами, невеликий верхньою щелепою і широкою основою носа- I пальці і дистальні сегменти інших пальців короткі і широкі. У деяких хворих відзначається вивих головки променевої і (або) стегнової кісток. Розщеплення неба поєднується з глухотою проводить типу.

метафізарний дисплазія

Метафізарний дисплазія (раніше звана метафізарний дизостоз) являє собою різнорідну групу захворювань з переважним ураженням метафізів і відносно нормальними епіфізами і хребтом. Її завжди слід диференціювати від вітамін-О-резистентних форм рахіту. Розрізняють чотири основних типи захворювань: Янсена (аутосомно-домінантний тип спадкування), Шміда (аутосомно-домінантний тип), СПАР (аутосомно-рецесивний тип) і Мак-Кьюсік (аутосомно рецесивний тип), який називають також хрящеволосяной гіпоплазією.
Тип Янсена, що характеризується найбільш вираженим укороченням довжини тіла (зріст дорослої близько 125 см), діагностують при народженні або в грудному віці. Він проявляється переважно різомеліческім укорочением зростання, вираженим викривленням ніг і гіпоплазією нижньої щелепи. Суглоби великі, руху в них обмежені внаслідок контрактур, а через більш вираженого ураження ніг руки здаються довгими і звисаючими до колін. Рентгенологічно визначаються зміни метафізів всіх кісток, в тому числі стоп і кистей. Вони помітно потовщені, широкі, неправильної форми, кістозно змінені. Епіфізи і хребет щодо нормальні. Трубчастікістки широкі і короткі, помітно викривлені. Глухота поєднується з гіперостоз зводу черепа. У деяких хворих підвищений рівень кальцію в крові, дещо підвищена активність лужної фосфатази. Більшість випадків являють собою нові мутації.
Тип Шміда характеризується незначним або помірним укорочением довжини тіла (зріст дорослої 130-160 см), викривленням кісток і качиної ходою. Його розпізнають у дітей, які починають ходити. У них зазвичай збільшені кисті і розширені ребра. Рентгенологічні зміни менш виражені, ніж при типі Янсена. Розширені, неправильної форми метафізи можуть бути фрагментовані, що створює на рентгенограмі картину крапчатости. Зміни найбільш виражені в тазостегнових, плечових, колінних, гомілковостопних суглобах і зап`ясті. На відміну від типу Мак-Кьюсік спостерігається досить виражене пошкодження шийки стегна, що приводить до розвитку coxa vara. Захворювання часто плутають з вітамін-Е-резистентним рахітом, але обмін кальцію і фосфору в цьому випадку не змінений.
При метафізарний дисплазії Мак-Кьюсік (хрящеволосяная гіпоплазія) у дітей відзначаються значне вкорочення тіла, викривлення конечностей- кисті кілька вкорочені, широкі, з розпущеними суглобами. Спостерігається також ектодермальна дисплазія з тонкими, світлими і рідкісними волоссям і блідою шкірою обличчя. Зниження клітинного імунітету у деяких дітей проявляється підвищеною чутливістю до вітряної віспи, що протікає у них у важкій формі. Зміст імуноглобулінів в сироватці не відрізняється від норми. Ці зміни поєднуються з агангліонарной формою мегаколон.
На рентгенограмі виявляють зміни метафізів трубчастих кісток при нормальній формі черепа, хребта і епіфізів. Вони найбільш виражені в колінному суглобі. На відміну від типу Шміда поразки проксимальних метафізів стегнових кісток досить помірковано. Метафізи широкі, неправильної форми, з склерозірованнимі кістозними ділянками і крапчастий структурою. Малогомілкова кістка відносно довше великогомілкової, що призводить до слабкості гомілковостопного суглоба. Виражено вальгусное викривлення в колінному суглобі, ребра короткі, передні відділи їх розширені і мають чашеобразную форму.
Принаймні при трьох наступних аутосомно-рецесивних синдромах спостерігається поєднання аномалій метафізів з імунологічної недостатністю: 1) синдром Швахманна, при якому пошкодження кісток скелета супроводжується екзокринної недостатністю підшлункової залози і хронічної нейтропеніей- 2) метафізарний хондродисплазія - тимико-алімфопеніческій синдром- 3) імунологічна недостатність внаслідок дефіциту аденозіндезамінази, при якій короткий зростання поєднується з порушенням форми метафізів і розширенням ребер.